Kaj je genotip Tay Sachsove bolezni?

Genotip Tay Sachsove bolezni se nanaša na specifično genetsko zasnovo posameznika s Tay Sachsovo boleznijo, genetsko motnjo, ki povzroči kopičenje maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, v možganih. Povzročajo ga mutacije v genu HEXA, ki zagotavlja navodila za izdelavo encima, imenovanega beta-heksosaminidaza A. Ta encim je odgovoren za razgradnjo gangliozida GM2.

Pri bolezni Tay Sachs mutacije v genu HEXA preprečujejo nastajanje beta-heksosaminidaze A, kar vodi do kopičenja gangliozida GM2 v možganih in progresivne poškodbe živčnih celic. Posamezniki z boleznijo Tay Sachsa imajo običajno dve kopiji mutiranega gena HEXA, eno podedovano od vsakega starša. To je znano kot avtosomno recesivni vzorec dedovanja.

Da ima posameznik bolezen Tay Sachsa, mora podedovati dva mutirana gena HEXA, enega od vsakega starša. Nosilci Tay Sachsove bolezni imajo le en mutiran gen HEXA in en normalen gen. Prenašalci sami nimajo bolezni Tay Sachs, lahko pa prenesejo mutirani gen na svoje otroke.

Genotip bolezni Tay Sachs je mogoče določiti z genetskim testiranjem. To testiranje lahko posameznikom in družinam pomaga razumeti njihovo tveganje za nastanek ali prenos motnje ter sprejemati informirane odločitve o načrtovanju družine in zdravstveni oskrbi.