Rettov sindrom je nevrološka in razvojna motnja, ki prizadene skoraj izključno dekleta. Zanj je značilno obdobje normalnega razvoja, ki mu sledi regresija motoričnih, jezikovnih in socialnih sposobnosti. Rettov sindrom nastane zaradi mutacij v genu MECP2, ki se nahaja na kromosomu X.
Redka bolezen
Redka bolezen je opredeljena kot stanje, ki prizadene manj kot 200.000 ljudi v Združenih državah. Rettov sindrom izpolnjuje to merilo, saj po ocenah prizadene 1 od 10.000 deklet po vsem svetu.
Vpliv redkih bolezni
Redke bolezni imajo lahko velik vpliv na posameznike in njihove družine. Povzročijo lahko znatne telesne, duševne in čustvene izzive. Veliko ljudi z redkimi boleznimi se sooča s težavami pri dostopu do diagnoze, zdravljenja in podpornih storitev.
Raziskave in zagovorništvo
Raziskave so bistvenega pomena za razumevanje vzrokov, mehanizmov in zdravljenja redkih bolezni, kot je Rettov sindrom. Poleg tega je potrebno zagovarjanje ozaveščenosti, spodbujanje zgodnje diagnoze in izboljšanje dostopa do oskrbe. Z raziskavami in zagovorništvom lahko pomagamo izboljšati življenja ljudi z redkimi boleznimi.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com