Točkovna mutacija je vrsta genetske mutacije, pri kateri se spremeni en sam nukleotidni bazni par v zaporedju DNK. To ima lahko različne učinke na nastali protein, odvisno od specifične mutacije in lokacije mutacije znotraj gena. Točkovne mutacije lahko povzročijo genetske bolezni, kot sta anemija srpastih celic in cistična fibroza, vendar niso edini vzrok bolezni.
Drugi vzroki bolezni vključujejo:
* Kromosomske nepravilnosti: To so spremembe v zgradbi oziroma številu kromosomov. Kromosomske nepravilnosti so lahko podedovane ali pa se pojavijo spontano. Nekatere kromosomske nepravilnosti lahko povzročijo genetske bolezni, kot sta Downov sindrom in trisomija 13.
* Nenormalnosti izražanja genov: To so spremembe v načinu izražanja genov. Nenormalnosti izražanja genov lahko povzročijo različni dejavniki, vključno z mutacijami v regulativnih regijah DNK, spremembami ravni transkripcijskih faktorjev in epigenetskimi spremembami. Nenormalnosti izražanja genov lahko povzročijo različne bolezni, vključno z rakom in sladkorno boleznijo.
* Okoljski dejavniki: Ti vključujejo dejavnike, kot so izpostavljenost toksinom, sevanju in povzročiteljem okužb. Okoljski dejavniki lahko povzročijo poškodbe celic in DNK, kar lahko privede do bolezni.
Bolezen je zapleten proces, ki ga lahko povzročijo različni dejavniki. Točkovne mutacije so le eden izmed mnogih možnih vzrokov bolezni.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com