Ali bo vsak posameznik, ki podeduje alel za bolezen, razvil bolezen?

Ne, dedovanje alela za bolezen ne zagotavlja razvoja bolezni.

Obstaja več razlogov, zakaj posameznik, ki podeduje alel bolezni, morda ne razvije bolezni:

- Nepopolna penetracija: To se nanaša na pojav, ko vsi posamezniki, ki podedujejo alel, ki povzroča bolezen, dejansko ne razvijejo bolezni. Penetranca gena se nanaša na delež posameznikov s specifično genetsko varianto, ki kažejo povezani fenotip (tj. bolezen). Nepopolna penetracija se pojavi, ko je penetracija manjša od 100 %. To pomeni, da nekateri posamezniki, ki podedujejo alel bolezni, ne izražajo bolezni. Nekateri posamezniki lahko na primer podedujejo mutacijo v genu BRCA1, kar znatno poveča tveganje za raka na dojki, vendar ne bodo vsi posamezniki s to mutacijo zboleli za rakom dojke.

- Spremenljiva izraznost: Tudi med posamezniki, pri katerih se razvije bolezen zaradi specifične genetske variante, se lahko resnost in manifestacija bolezni zelo razlikujeta. Ta pojav imenujemo spremenljiva izraznost. Ekspresivnost gena se nanaša na obseg fenotipskih učinkov, povezanih z določenim genotipom. Nekateri posamezniki s srpastocelično anemijo lahko na primer doživijo blage simptome, pri drugih pa se lahko razvijejo resni in življenjsko nevarni zapleti.

- Genetska heterogenost: Mnoge bolezni imajo več genetskih vzrokov, kar pomeni, da lahko različne genetske variacije ali kombinacije variacij povzročijo isto bolezen. To se imenuje genetska heterogenost. Na primer, cistično fibrozo lahko povzročijo mutacije v različnih genih, vključno z genom CFTR. Vsi posamezniki z mutacijami v genu CFTR ne bodo razvili cistične fibroze, resnost bolezni pa se lahko zelo razlikuje glede na specifično mutacijo.

- Okoljski dejavniki: Poleg genetskih dejavnikov lahko pri razvoju bolezni igrajo vlogo tudi okoljski dejavniki. Na primer, izpostavljenost določenim toksinom ali patogenom lahko poveča tveganje za nastanek nekaterih bolezni, kot so rak ali nalezljive bolezni.