Primarni karnitin pomanjkljivosti

Primarni primanjkljaj karnitin jemotnja , ki vpliva enega na 100.000 ljudi , čeprav je ta številka bistveno višja na Japonskem , ki se dviga na enega leta 40.000 . Ljudje, ki trpijo zaradi primarnega primanjkljaja canitine ne morejo razgraditi maščob in je lahko še posebej vpliva na v času posta . Primarni primanjkljaj karnitin jeozdravljiva motnja . Karnitin

karnitin jehranilo , ki razgrajuje maščobe dol v energijo , ki jih telo lahko uporabi . L-karnitin , ki ga proizvaja telo in mogoče tudi v prehrani. Karnitin pride v celice , da bi prekinil njihov maščobe s pomočjo celic , imenovane karnitin prevozniki , ki preprečuje tudi karnitin iz uhaja iz telesa z urinom.
Jezik karnitin Deficiency

Obstajata dve obliki pomanjkanja L-karnitin , primarne in sekundarne . Sekundarni pomanjkljivost karnitin pojavi zaradi drugih bolezni . Vendar primarna pomanjkljivost karnitin je prisoten pri novorojenčkih . Primarni primanjkljaj karnitin se zgodi, ko karnitina prevozniki ne morejo opravljati svoje delo , kar pomeni, da se ni dovolj karnitin pripeljal do celic za razgradnjo maščob, in datelo izgubi preveč karnitin z urinom.

Simptomi

Vsi novorojenčki so zaslon, da vidim, če imajo primarno pomanjkanje karnitina . Čedojenček ne opravi pregled , bodo dana karnitinov dopolnila ustno. Ti bodo povzročile povečanje karnitina v plazmi . Če je to povečanje je hiter in ekstremni , natodiagnoza primarnim pomanjkanjem karnitina verjetno . Simptomi v otroštvu vključujejo nepravilnosti v možganskih funkcij , povečano srce, ki črpa slabo in nizek krvni tlak . Kasneje v življenju, lahko primarni primanjkljaj karnitin povzroči težave z jetri , srčno popuščanje, komo in včasih celo smrt.
Zdravljenje

Primarno čiščenje karnitin je v glavnem zdravijo na recept za L-karnitina . L -karnitin dopolnilih telesa s karnitina, normalno deluje pa tudi zamenjali vsa karnitin , datelo izgubi v urinu zaradi motnje . Višje stopnje se lahko predpišejo , če ste doživlja obdobje hitro.

Premisleki

Kaj se zdi, da simptomi primarnim pomanjkanjem karnitina pri otrocih so lahko v resnici simptomi na veliko hujše Reyev sindrom , ki se nagiba k razvoju otrok , medtem ko opomogla od virusnih okužb , kot so noricam . Reyev sindrom je otrok , ki so jemali aspirin v teh okužb pogosto povzroča .