Genetsko testiranje za sindromom dolgega intervala QT

Long QT sindrom ali LQTS , jestanje srca , ki povzroča nevarno in neobvladljive srčni utrip vzorcev , znanih kot aritmije , ki so lahko usodne. Motnja dobil ime iz nepravilnega vzorec videl na elektrokardiogramu ali EKG . Te motnje srčnega ritma lahko pojavijo kot odziv na stres ali vadbo, čeprav se pri nekaterih bolnikih ni mogoče najti osnovni sprožilec . Long QT sindrom je lahko asimptomatsko za nekatere ljudi , kar pomeni, da ne bodo redno doživljajo aritmije , vendar so v nevarnosti, da jih razvijajo v vsakem trenutku. Genetsko testiranje , ki so za nekatere vrste LQTS . Frekvenca

National Heart Lung , in Blood Institute navaja, da ima približno ena na 7000 ljudi, Long QT sindrom , čeprav je bilo določeno, da je to verjetnopodcenjen toliko primerov LQTS iti neodkrit . Je odgovorna za nenadno smrt 3.000 do 4.000 otrok v ZDA letno. LQTS prizadene več žensk kot moških , čeprav se ta statistika lahko špila z dejstvom , da številni fantje se zdi, da prerastejo stanje naslednje puberteto .
Povzroča

LQTS lahko bodisi podedovana ali pridobljena. Pridobljene LQTS lahko stranski učinki nekaterih zdravil , težave s ščitnico , pogoji , ki povzročajo neravnovesje elektrolitov povzročila ali je lahko posledica anoreksije nervoze . Obstaja sedem znanih podedovane oblike LQTS , glede na National Heart Lung , in Blood Institute. Genetsko diagnostiko testiranje je trenutno na voljo za LQTS vrst 1-5

Simptomi in diagnoza

Bolniki lahko predstavi s simptomi nepojasnjene omedlevica, epileptični napadi in smrt.; čeprav veliko ljudi z LQTS ne občutijo nobenih simptomov . Za diagnozo LQTS , zdravniki lahko naročite EKG , stres teste in genetsko testiranje , ki je bila opravljena na vzorcu krvi . Po navedbah National Heart krvi in ​​pljuč Institute , ljudje z podedovanih oblikah LQTS vrst 1-7 imajo 50 odstotkov možnosti za prenos okvarjenega gena na svoje otroke , kot na primer , za tiste, označene z napako, je priporočljivo, da se njihovi otroci opraviti genetsko testiranje , kot tudi.
Prednosti genskega testiranja

Novice - Medical.net poroča, da do 50 odstotkov bolnikov z podedovanih obrazcev LQTS 1 imajonormalno EKG vzorec , s čimerpogoj težko odkriti . Vendar , če sepacient je znano, da imajo v družini LQTS je mogoče odkriti in zdravljenje je zaradi prihodom genskega testiranja . Prav tako koristno je ugotavljanje, kateribolnik je genetska podtip LQTS , kot so različne vrste podedovanih LQTS je znano, da imajo različne sprožilce za aritmije. Poznavanje genotip omogoča zdravniki ustrezno prilagoditi tako način življenja in zdravljenj .
Omejitve

Medtem ko je na voljo za pet najpogostejših podedovanih oblikah LQTS genetsko testiranje , obstajata vsaj dve več vrst , za katere so testi trenutno ni na voljo . Omejujoč dejavnik LQTS genskega testiranja stalo. Po theheart.org , ki od leta 2010 posameznikom s sumom dednih LQTS lahko pričakujete, da plača navzgor od $ 5400 dolarjev za celovito testiranje. Poleg tega, če se ugotovi,genetska varianta LQTS , bo to stalo 900 $ preizkusiti vsakega izmed pacientovih otrok za to eno posebno različico. Kot je zavarovanje pogosto ne krije stroške teh testov , mnogi ljudje najdejopostopek previsoka in se odločijo iz pregleda .