Kaj je ADA Deficiency

? Adenozin deaminaze ( ADA ) pomanjkljivost jededna bolezen, ki vpliva na imunski sistem. Ta motnja se štejevrsta hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo ( SCID ). Zelo redka in pogosto s smrtnim izidom, pomanjkanje ADA resno ogroža sposobnost imunskega sistema za boj proti off bakterijskih in virusnih okužb . Čeprav pomanjkljivost ADA jeneozdravljiva bolezen , so bile razvite zdravljenja , ki upravlja motnjo, do neke mere. Dedovanje

pomanjkljivost ADA jevrsta podedoval genetske motnje , imenovaneavtosomno recesivna bolezen . To pomeni, damora otrok podedoval okvarjeni gen od obeh staršev , da razvijejo pomanjkljivosti . Podedovane genske mutacije moteče za proizvodnjo adenozin deaminaze encima . Pomanjkanje tega encima vodi v kopičenje deoksiadenozin , toksin, ki uničuje celice, limfociti T in B imunskega sistema .
Simptomi

Ker pomanjkljivost ADA vpliva sposobnost imunskega sistema za boj proti off povzročiteljev bolezni,najpogostejši simptom motnje jesplošno dovzetnost za okužbe , čeprav so trpijo še posebej izpostavljene kože, dihal in okužbe prebavil . Ljudje s pomanjkanjem ADA so pogosto tudi ugotovljeno, da so podpovprečno višino.
Diagnoza

ADA pomanjkljivost lahko diagnosticirali pred otrokovega rojstva do horionskega vzorčenje villus , ki vključuje odvzem vzorcev tkiva iz amnijske vrečko ali vzorec krvi iz popkovine plodu in preverjanje njene raven encima . Ko jeotrok rojen , lahko se je treba testirati na pomanjkanje ADA skozi krvno preiskavo , da preveri raven ADA v krvi .
Zdravljenje

Zdravljenje ADA sestavljajo obnavljanje ravni ADA in na splošno izboljšuje delovanje imunskega sistema. Ravni ADA je mogoče povečati s transfuzijo krvi , ki je visoko v Adi , kakor tudi z encimsko nadomestno zdravljenje , ki sestoji iz rednih injekcijami encima . Genska terapija lahko uporabimo za nadomestitev nenormalno gen , ki povzroča motnje z normalnim genom , to vključuje vbrizgavanje sintetično DNA v imunskih celic . Presaditev kostnega mozga se lahko uporabijo za zagotavljanje zdrave imunske celice , ki bodo nadomestili tiste z motnjo uničena .
Frequency

V Združenih državah Amerike , je pomanjkanje ADA diagnosticirali le v 10. do 20 otrok na leto . Večina otrok , rojenih z motnjo preživi lenekaj mesecev.