Tay-Sachsova bolezen je redka genetska motnja, ki se pojavi pri približno 1 od 3600 živorojenih otrok v Združenih državah. Pogostejša je med aškenaškimi Judi, z incidenco približno 1 od 2700 živorojenih otrok. Bolezen povzroča mutacija v genu HEXA, ki vodi do pomanjkanja encima, imenovanega heksosaminidaza A. Ta encim je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, ki se kopiči v možganih in drugih organih ter povzroča napredujoče nevrološke poškodbe.