Ali je tay-sachsovo bolezen mogoče odkriti s kariotipizacijo?

Tay-sachsova bolezen je avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzroča mutacija v genu HEXA, ki kodira encim, imenovan heksosaminidaza A. Ta encim je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, ki se nahaja v možganih in živčnem sistemu. . Ko je gen HEXA mutiran, se gangliozid GM2 kopiči v možganih in povzroča progresivno škodo.

Za Tay-sachsovo bolezen so značilni številni simptomi, vključno z:

* Češnjevo rdeča lisa v očesu

* Mišična oslabelost in paraliza

* Težave pri govoru in požiranju

* Krči

* Duševna zaostalost

* Smrt, običajno v zgodnjem otroštvu

Kariotipizacija je laboratorijska tehnika, ki se uporablja za analizo kromosomov v celici. Uporablja se lahko za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, ni pa uporaben za odkrivanje genskih mutacij. Genske mutacije, kot je tista, ki povzroča Tay-sachsovo bolezen, je mogoče odkriti z drugimi metodami genetskega testiranja, kot je sekvenciranje DNK.