Kaj je Tay-Sachsova bolezen?

Tay-Sachsova bolezen je usodna genetska motnja, ki prizadene centralni živčni sistem. Nastane zaradi pomanjkanja encima heksosaminidaze A (Hex A), ki je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2. GM2 gangliozid se kopiči v možganih in hrbtenjači, kar povzroča progresivno poškodbo živčnih celic.

Tay-Sachsova bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata oba starša nositi okvarjen gen, da otrok zboli. Nosilci Tay-Sachsovega gena sami nimajo bolezni, vendar lahko gen prenesejo na svoje otroke.

Simptomi Tay-Sachsove bolezni se običajno začnejo pojavljati med 3. in 6. mesecem starosti. Ti simptomi vključujejo:

* Izguba mišičnega tonusa

* Težave s koordinacijo in ravnotežjem

* Češnjevo rdeča lisa v očesu

* Krči

* Duševno poslabšanje

* Izguba sluha

* Slepota

Tay-Sachsova bolezen je progresivna motnja, kar pomeni, da se simptomi sčasoma poslabšajo. Otroci s Tay-Sachsovo boleznijo običajno umrejo pred 5. letom starosti.

Za Tay-Sachsovo bolezen ni zdravila, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo upočasniti napredovanje bolezni in izboljšajo kakovost življenja otrok s to motnjo. Ta zdravljenja vključujejo:

* Encimsko nadomestno zdravljenje

* Presaditev kostnega mozga

* Paliativna oskrba

Tay-Sachsova bolezen je redka motnja, vendar je najpogostejša genetska motnja med Aškenazi Judi. Presejanje za Tay-Sachsovo bolezen je priporočljivo za vse aškenaške judovske pare, ki načrtujejo otroke.