Črna Bone Disease

Črna Bone Bolezen jeredka genetska bolezen , zaradi napake na HGD gena , za katere ne obstaja zdravilo povzroča . Vpliva eden od 250.000 do 1 milijon ljudi (zlasti na Slovaškem in Dominikanska republika) in lahko povzroči hudo osteoartritisa v prizadetih. Kopičenje kisline v telesu ustvarja črni pigment , ki je pritrjen hrustanca , ki obdaja fug , zato ime " črno kosti " bolezni . Opredelitev

znanstveno ime za Črno boleznijo kosti je " Alkaptonuria , "redko stanje , ki se lahko najprej opredeliti , ko dojenčkova urin obarva temno rjave ali črne barve , kadar je izpostavljen kisiku . Bolezen je znana tudi kot " AKU ", " Alcaptonuria ," " homogentisic pomanjkanje kisline oksidaza , " in " homogentisic acidura . "
Simptomi

Poleg najzgodnejših simptom za temnenje urina , lahko tisti, ki imajo Alkaptonuria kažejo temne lise na belem očesa, zatemnjenem kožo na uho , in najbolj resno, artritis hrbtenice , ki lahko postanejo hujše s časom.

Vzrok

okvarjen HGD gen ( po eden iz vsakega od staršev ) preprečuje telesu, da zrušijo dveh aminokislin : tirozina in fenilalanina. Homogentisic kislina kopiči v tkivih kože in telesa in se izloči iz telesa z urinom , ki potemni po izpostavljenosti zraku. Nekatere kisline ostane v telesu , pride v krvni obtok , in ustvarja črni pigment , ki se sprime sklepnega hrustanca , kot tudi na kožo in kosti .

Zapleti

kisline v hrustanca povzroča osteoartritis v 50 odstotkih prizadetih odraslih. Accretions s kislino na srčnih zaklopk lahko zahtevajo mitralne zamenjavo zaklopke . Ledvični kamni in bolezen koronarnih arterij so tudi možni zapleti pri Črnem boleznijo kosti .
Diagnoza

Črna Bone Bolezen se lahko zazna prek urina . A pozitivni rezultati testov , ko se doda železov klorid urina in potemni .
Raziskave

profesor Jim Gallagher Liverpool University , Anglija, je pokazala, da ječrni pigment , ki se pritrdi na hrustanec stori le po določenih točkah hrustanca . Ko raziskovalci odkrili, zakaj je to , da lahko en dan prepreči pigment od vezave na vse.