Kaj je Human metabolična bolezen ?

Presnova je vsota vseh postopkov, s katerimitelo proizvaja energijo , porabi energetskih virov in obravnava različne snovi . Mayo Clinic ocenjuje, da 1 na vsakih 4.000 posameznikov trpi zaradi človeške presnovno bolezen . Opredelitev

V človeški presnovno bolezen ,telo ne more ustrezno spremeniti določene glavne živil v energijo ; pretvorbo hrane v končne proizvode ali gradnikov celic in tkiv , ali se razgradijo odpadke


Povzroča

Medtem ko lahko nekatere presnovne motnje posledica prehrane , toksinov ali okužb , je večina bolezni presnove človekovih so genetske ( prirojene ) . Pogosto manifest , ker genske okvare podedoval od obeh staršev povzroči manjkajočih ali neustrezno zgrajene encimov , ki imajo pomembno vlogo pri metabolizmu telesa .

Vrste

O 1000 prirojenih napak metabolizma so bile do sedaj ugotovljene . Večina od njih so napake v obdelavi ogljikovih hidratov , sestavnih delov beljakovin ali maščob , lahko pa so tudi pomanjkljivosti v mitohondrijih (program " elektrarne " iz telesnih celic ) .
Funkcija

Otroci, rojeni s presnovnimi motnjami običajno videti normalno ob rojstvu , vendar se hitro zaostali v telesnem in duševnem razvoju . Human presnovna bolezen pogosto je težko zatelo za vzdrževanje normalne ravni kislosti , kar lahko povzroči utrujenost , slabost, bruhanje razdražljivost , šibkost in krči . Povzroči lahko presnovna bolezen tudi pospešeno in globoko dihanje , zmedenost , glavobol , krči , odpovedi organov , komo ali celo smrt .
Primeri

nekaj primerov človeških bolezni presnove so Tay - Sachs bolezen, leukodystrophies , albinizem in diabetes . V Tay - Sachs bolezni ,manjkajoči encim povzroča kopičenje maščobnih snovi v živčnem sistemu . Leukodystrophies vključujejo okvare možganov , hrbtenjače in perifernih živcev . Oseba z albinizem ne tvori dovolj pigment za kožo, lase in oči , medtem ko je raven sladkorja v krvi pri sladkorni bolezni , so nenormalni , kertelo , bodisi ne tvori dovolj inzulina ali ne deluje pravilno odgovoriti.


screening & Zdravljenje

pred rojstvom in novorojenček prebiranje so na voljo za več presnovnih bolezni pri ljudeh . Diagnostični testi pogosto vključujejo mišice ali biopsijo kože in krvne teste . Nekatere bolezni presnove človekovih so ozdravljive , in gen - nadomestne terapije , ki so raziskane za ne- ozdravljivih obolenj .