Presnovne bolezni pri otrocih

Nekatere bolezni presnove lahko tako izčrpavajoče in smrtonosne pri otrocih . Nekaj ​​jih je mogoče zdraviti , ampak več imeti nobenega zdravljenja ali zdravilo. Razumevanje te bolezni , bo lahko dala idejo o tem, kaj iskati , ko gre za zdravje vašega otroka . Posvetujte se s svojim pediatrom , če vaš otrok predstavlja katero koli od teh znakov ali simptomov . Bolezni

Wilson bolezen jebolezen, ki povzroča, da telo obdrži bakra , ki je lahko strupena. Majhna količina bakra je potrebno , da ostanejo zdravi , ampak okvare organov, se lahko z bakrenim kopičenja v organih , kot so možgani, očmi, jetrih in drugih organih povzroča . Tay - Sachs jebolezen, ki se običajno pojavi v prvih mesecih življenja , ki povzroča napihnjen živčnih celic , ki jih maščobne snovi, imenovane gangliozid povzročajo . Leukodystrophy jepostopno propadanje možganov bele snovi.
Povzroča

v zdravem telesu , je baker filtrira iz krvi v jetrih in sprosti v prebavilih trakta . Mutacije gena ATP7B povzročijetra mogoče obdelati baker pri normalni hitrosti , ki povzroča kopičenje bakra , ki sčasoma potuje skozi krvni obtok na druge organe . Tay - Sachs povzroča premajhna aktivnost beta- hexosaminidase A, ki pospešuje razgradnjo maščobnih materialov. To povzroča maščobnih snovi za izgradnjo in poškoduje živčne celice . Leukodystrophy je zaradi okvare , ki pri tem, kako izolacijskih procesov mielinskim živcev ali metabolizes kemikalije , ki jih zajemajo .

Simptomi

Baker kopičenje lahko povzroči nabrekla jetra , zlatenica in enostavno modrice . Build -up v živčnem sistemu , lahko povzroči težave pri govoru , okorelosti mišic in spremembe v obnašanju . Tay - Sachs bolezen lahko povzročiotrok oslepijo , mišična atrofija, demenca in epileptične napade . Tay - Sachs bolezen lahko celo povzroči paralizo . Leukodystrophy povzroča postopno pojav simptomov , kot so izguba telesne tonu , govora , vida in sluha .
Obdelave

Wilson bolezen zahteva doživljenjsko vzdrževanje ravni bakra v telo . Cink se uporablja za preprečevanje absorpcijo bakra , in drog, kot Cuprimine se uporabljajo za odstranjevanje bakra že v telesu preko ledvic . Trenutno je na voljo za Tay - Sachs bolezni brez zdravljenja . Protikonvulzivna zdravila uporabljajo za preprečevanje epileptičnih napadov in nekateri otroci potrebujejo prehranjevalno cevko . Zdravljenje Leukodystrophy vključuje govora in fizioterapijo , in raziskave kažejo obljubo za presaditev kostnega mozga kot zdravljenje .
Dejavniki tveganja

Tisti z družinsko anamnezo Wilson bolezni so v večji nevarnosti, da jo dobili. Tisti, ki imate bolezen jeter ali nenormalne teste jetrne so tudi izpostavljeni večjemu tveganju zaradinenormalno jetra ne morejo filtrirati baker , kot dobro. Znanstveniki so ugotovili, tiste, ki so vzhodnoevropski ali judovska dostojno , so na večje tveganje za Tay - Sachs bolezni. Otrok, katerega starša sta nosijo mutiran gen, imajo 25 odstotkov možnosti, da ob Tay - Sachs po NINDS . Leukodystrophy jededna bolezen, ki postavlja tiste z družinsko anamnezo leukodystrophy ogroženi .