Kako Diagnosticiranje MSUD

Javorjev sirup urina bolezni , znan tudi kot razvejane verige ketoaciduria , je značilno sladko - vonjem urina s pridihom sorodno javorjevega sirupa . MSUD jehuda presnovna motnja in jo je treba zdraviti z uporabo strogo je sledila posebno prehrano , ki jim bodo pomagali izogniti hude nevrološke posledice te bolezni je . Navodila

1

Razumem, da otroci, rojeni s MSUD zdi popolnoma zdrav ob rojstvu in prek svojih prvih nekaj tednih . Simptomi bolezni niso začeli kazati dokler nepopravljive nevrološke poškodbe že prišlo.
2

Diagnosticiranje , ali ima vaš otrok MSUD z njo izpostavitvijo pregleda kmalu po rojstvu , najbolje v roku 24 ur. V nekaterih zveznih državah ZDA , to testiranje je zdaj obvezna . Vendar pa se morajo starši zavedati, da so nekatere redkejše variantne oblike bolezni izkazalo nedosegljiva z metodami, ki se običajno uporabljajo za diagnosticiranje prisotnosti MSUD . V takih primerih jeprisotnost bolezni ne morejo postati znana , dokler simptomi očitni .
3

vedeli , da je glavni simptom MSUD z vonjem urina dojenčka . Ima izrazit in močan vonj , podobno javorjevega sirupa ali spali karamelo . Prosite zdravnika za diagnosticiranje vir problema , če opazite, vaš dojenček je nenormalen vonj urina .
4

Naučite se prepoznati druge simptome MSUD niso povezani z vonjem urina dojenčka . Prizadeti otroci imajo bistveno zmanjšan apetit in nenavadno razdražljivi . Kmalu njihova sesanju refleks izgine ingre otrok mlahav , prepredena z epizodami togega telesa refleks . Krči, koma in smrt , če bodo sledili nastopi takojšnja zdravniška intervencija .
5

Zavedam se, da so redkejše , variantne oblike bolezni, je zelo težko odkriti . Na splošno, čeprav , variantne oblike MSUD prvega manifesta skozi značilen vonj urina , kakor tudi splošne okvare otroka , da uspevajo kot običajno .
6

Razumite, da je genetsko testiranje , da se opredelijo prevozniki gena , ki povzroča MSUD pri otrocih je še vedno zelo omejena . V Združenih državah Amerike , je trenutno omejena na populacije Mennonite vzhodne Pensilvaniji , ki so z velikim tveganjem za motnje.
7.

vedeti , da je MSUD obravnavajo skoraj izključno z izvajanjemzelo stroga prehrana omejevanje vnosa beljakovin . Redna zdravstvena oskrba , je treba spremljati tudi morebitne zaplete.