Kateri encim manjka pri albinizmu in kako vpliva na celico?

Encim, ki pri albinizmu manjka, je tirozinaza. Tirozinaza je odgovorna za pretvorbo tirozina v melanin, ki je pigment, ki daje barvo koži, lasem in očem. Brez tirozinaze ni mogoče proizvesti melanina, kar ima za posledico značilno pomanjkanje pigmentacije, ki ga opazimo pri albinizmu.

Pomanjkanje tirozinaze in melanina ima več učinkov na celico:

Zmanjšana zaščita pred UV-sevanjem:Melanin deluje kot naravna zaščita pred soncem in ščiti kožo pred škodljivim ultravijoličnim (UV) sevanjem sonca. Brez melanina so posamezniki z albinizmom bolj dovzetni za sončne opekline, kožni rak in druge poškodbe kože, povezane z UV žarki.

Očesne težave:Pomanjkanje melanina v očeh lahko povzroči več očesnih težav, vključno z zmanjšano ostrino vida, nistagmusom (nehoteno hitro gibanje oči) in fotofobijo (občutljivost na svetlobo).

Oslabljen imunski odziv:Ugotovljeno je bilo, da ima melanin vlogo pri imunskem sistemu. Brez melanina imajo lahko posamezniki z albinizmom zmanjšano sposobnost boja proti okužbam in boleznim.

Pomembno je vedeti, da je albinizem motnja spektra in da se lahko resnost stanja zelo razlikuje od posameznika do posameznika. Nekateri ljudje z albinizmom imajo lahko zelo malo proizvodnje melanina, medtem ko imajo drugi lahko določeno stopnjo pigmentacije. V skladu s tem se lahko razlikujejo tudi učinki albinizma na celico in splošno zdravje posameznika.