Krabbe bolezen pri dojenčkih

Krabbe bolezen , znana tudi kot Globoid celic leukodystrophy , prizadene osrednji živčni sistem . Bolezen lahko udari ljudi vseh starosti , čeprav so simptomi ponavadi veliko manj hude pri odraslih in starejših otrocih . Nekateri morda trpi le od mišične šibkosti , in ne doživeti nobenih kognitivnih . Krabbe bolezen pri otrocih, ki predstavlja veliko bolj resen problem. Pomen

Glede na kliniki Mayo , približno na vsakih 100.000 Američanov razvije Krabbe bolezen . Večina teh primerov pride pri dojenčkih, mlajših od šest mesecev. Ni nobenih zdravil za to pogosto usodne bolezni. Večina otrok z Krabbe bolezni umre , preden doseže starost 2 .Bolezen se lahko hitro razvije pri dojenčkih in povzroči smrt zaradi odpovedi dihal ali zmanjšan tonus mišic in negibnosti zapletov .
Simptomi

Vedenjski znaki zgodnje nastopom Krabbe bolezen vključuje nepojasnjeno joka in ekstremno razdražljivost . Fizični simptomi vključujejo krče, izgubo nadzora nad glavo , mišice in togost udov , motnje gibanja , bruhanje , vročina in mišične krče . Vizija in izguba sluha , kakor tudi težave hranjenja , se lahko pojavi tudi . Dojenčki z Krabbe bolezen tudi ne dosežejo razvojne mejnike . Težave z dihanjem in okužbe se lahko razvije v poznejših fazah bolezni . Takoj posvetovati z otrokovim zdravnikom , če opazite katerega od teh simptomov , se lahko takohitra diagnoza je treba izvesti.
Povzroča

genetske okvare podedoval od obeh staršev povzroča Krabbe bolezen . Otrok ima 25 odstotkov možnosti za razvoj bolezni , ko sta oba starša prevozniki . Če je samo eden od staršev nosi okvarjenega gena , bodojenček tudi njeno izvedbo , vendar ne bo razvil simptome. Ta napaka vodi do pomanjkljivosti v galactocerebrosidase ali GALC , encima , ki ohranja mielin , ki izolira živčnih vlaken . Zmanjšanje rezultatov mielinske na nevrološko okvaro . Izguba GALC vodi do večjega števila galaktolipid molekul , ki bivajo v Globoid celicah v možganih . Visoke stopnje z galaktolipid znan kot psychosine proizvodnje vzrok mielinske bi upočasnili ali ustavili , kot so celice , ki to snov za samouničenje .
Zdravljenje

z razpoložljivimi ni zdravila , tretmaji za Krabbe bolezen namesto tega osredotočiti na lajšajo simptome . Zdravila za zmanjšanje bruhanja ali napadi lahko predpiše . Popkovnične krvi, transfuzija in transplantacije kostnega mozga, morda nekatere olajšave za dojenčke s to boleznijo . Novorojenčki diagnosticiranih ob rojstvu imeli koristi od transplantata krvotvornih matičnih celic. Ta postopek nadomešča dojenčka kostni mozeg s kostnega mozga od odraslih. Glede na kliniki Mayo , je potrebnih več raziskav in dolgoročne nadaljnje -ups , da oceni to možnost. Transplantacija ne zagotavljajo prednosti pri starejših otrocih in plodovi s to boleznijo . Manjše študije so pokazale, da lahko z uporabo transfuzijo popkovnične krvi za uvedbo zdrave matične celice z normalno GALC dejavnosti v dojenčke , ki še niso s simptomi zmanjšali nevrološki simptomi . Ta postopek pomaga mielinskim redno razvijati . Čeprav so sluh in vid ostal normalen pri teh dojenčkih , oni doživljajo kasneje okvaro motoričnih sposobnosti in jezikovnega izražanja. Gensko zdravljenje bi bilo mogoče uporabiti v prihodnosti za zamenjavo okvarjenega gena z zdravim eno.
Lahko Presejalni

Novorojenčki pregled za Krabbe bolezen privede do zgodnjega odkrivanja . Ko pride do diagnoze kmalu po rojstvu , presaditev matičnih celic , ki lahko upočasnizačetek bolezni se lahko izvede v nekaterih primerih . Zgodnja diagnoza tudi omogoča, da prejmejo hitro in podporno zdravljenje , ki lahko izboljšajo kakovost življenja . Prepregnancy pregled, vključno z genetskim svetovanjem , bo tudi vam pomaga razumeti , povezano z ki imajo otroka , če sta ti in tvoj partner nosilci gena Krabbe bolezni tveganja.