Kaj je sindrom displastičnega nevusa?

Sindrom displastičnega nevusa (DNS), znan tudi kot sindrom atipičnega nevusa ali sindrom družinskega atipičnega večkratnega melanoma, je podedovano stanje, za katerega je značilna prisotnost več atipičnih nevusov (molov), pri katerih obstaja povečano tveganje za razvoj v melanom, vrsto kožni rak.

1. Genetska predispozicija:DNS povzročajo genetske mutacije, predvsem v genu CDKN2A. Ta gen ima ključno vlogo pri uravnavanju rasti celic in preprečevanju nenadzorovane delitve celic. Mutacije v genu CDKN2A povečajo tveganje za nastanek atipičnih nevusov in melanoma. DNS se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da je samo ena kopija mutiranega gena od enega od staršev dovolj, da povzroči stanje.

2. Več atipičnih nevusov:Posamezniki z DNS običajno razvijejo veliko število atipičnih nevusov. Za te nevuse so značilne nepravilne oblike, neenakomerne meje in različne barve, ki so pogosto od svetlo rjave do temno rjave ali celo črne. Lahko so večji v primerjavi s tipičnimi nevusi in imajo lahko videz "ocvrtega jajca" s temnejšo sredino in svetlejšo okolico.

3. Povečano tveganje za melanom:Najpomembnejša skrb pri DNS je povečano tveganje za razvoj melanoma. Ljudje z DNS imajo veliko več možnosti za razvoj melanoma kot tisti brez te bolezni. Melanom je najresnejša vrsta kožnega raka in je lahko smrtno nevaren, če ga ne odkrijemo in zdravimo zgodaj.

4. Občutljivost na sonce:Posamezniki z DNS so pogosto bolj občutljivi na sončno ultravijolično (UV) sevanje. Zaradi te občutljivosti so bolj nagnjeni k sončnim opeklinam in povečujejo tveganje za razvoj kožnega raka. Za ljudi z DNS je bistveno, da izvajajo ukrepe za zaščito pred soncem, vključno z uporabo kreme za sončenje, nošenjem zaščitnih oblačil in izogibanjem prekomernemu izpostavljanju soncu.

5. Družinska anamneza:DNS se običajno pojavlja v družinah in posamezniki z družinsko anamnezo bolezni ali osebno anamnezo več atipičnih nevusov bi morali razmisliti o genetskem testiranju, da bi ugotovili, ali nosijo mutacijo CDKN2A. Genetsko svetovanje je lahko v pomoč pri razumevanju vzorca dedovanja in oceni tveganja za razvoj melanoma.

Upravljanje DNS vključuje redno samopregledovanje kože, spremljanje atipičnih nevusov in dermatologov pregled kože celega telesa. Posamezniki z DNS morajo biti pozorni na iskanje zdravniške pomoči, če opazijo kakršne koli spremembe v videzu, velikosti ali obliki svojih nevusov. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje melanoma lahko bistveno izboljšata možnosti za uspešen izid.