Kaj je Noonanov sindrom?

Noonanov sindrom je razmeroma redka genetska motnja, ki najpogosteje prizadene rast okostja in srce (kot pri hipertrofični kardiomiopatiji). Lahko se giblje od blage do hude.

Znaki in simptomi lahko vključujejo:

- Značilne poteze obraza, kot so široko postavljene oči in trikotna usta

- Nizka rast ali počasna rast.

- Deformacije prsnega koša.

- Srčni šum ali zadebelitev srčne mišice.

- Težave s krvavitvami, kot so krvavitve iz nosu.

- Učne težave ali razvojne zamude (kot so težave z učenjem in koordinacijo ter kratka koncentracija).

- Mišična hipotonija

- Širok vrat s kratko mrežo

- Povešene veke (ptoza)

- Kožne nepravilnosti - tanka prosojna koža; lise cafe’-au-lait, ki sčasoma zbledijo); kodrasti, grobi blond do rdečkasto-oranžni lasje, ki s starostjo potemnijo (redko, sol in poper ali temni ob rojstvu),

- Majhne prsi s široko razmaknjenimi bradavicami

- Širok ali dolg nos z rahlo privzdignjeno nosno konico

- Kratki prsti na rokah/nogah in nizka zadnja linija las