Kako lahko dobiš mišično distrofijo?

Obstaja več vrst mišične distrofije in genetske mutacije igrajo pomembno vlogo pri razvoju mišične distrofije (MD). Večina oblik je podedovanih v družinah, prenašajo se s staršev na potomce prek genov. Vendar pa se lahko nekateri primeri pojavijo spontano zaradi novih mutacij ali genetskih sprememb, ki se zgodijo naključno. Specifične genetske nepravilnosti se razlikujejo glede na vrsto MD:

1. Podedovane mišične distrofije:

- Avtosomno dominanten: Te vrste MD so posledica mutacije v eni sami kopiji določenega gena. V tem primeru lahko prizadeti posameznik s samo eno mutirano gensko kopijo še vedno razvije bolezen in jo lahko prenese tudi na potomce. Primeri vključujejo facioskapulohumeralno mišično distrofijo (FSHD) in miotonično distrofijo (tip 1).

- Avtosomno recesivno: Te vrste MD se pojavijo, ko mutacije prizadenejo obe kopiji določenega gena. Oba starša sta lahko nosilca okvarjenega gena, vendar morda sama ne kažeta simptomov. Vendar pa imajo njihovi otroci večje tveganje za dedovanje obeh mutiranih kopij in razvoj bolezni. Primeri vključujejo Duchennovo mišično distrofijo (DMD), Beckerjevo mišično distrofijo in mišično distrofijo okončin (LGMD).

- X-povezano: X-vezane MD so posledica mutacij na kromosomu X, ki je večinoma prisoten pri moških. Če mati, ki nosi mutirani kromosom X, tega prenese na moškega potomca, je verjetno, da bo pri njem prišlo do tega stanja. Primeri vključujejo Duchennovo mišično distrofijo (DMD) in Emery-Dreifussovo mišično distrofijo (EDMD).

2. Spontane mutacije:

V redkih primerih se lahko MD pojavi zaradi spontanih genetskih mutacij, ki se zgodijo med nastajanjem reproduktivnih celic (sperme ali jajčec) ali kmalu po spočetju. Te mutacije niso podedovane od staršev in so manj pogoste kot podedovane oblike MD.

3. Prirojene mišične distrofije:

Nekatere vrste MD so prirojene, kar pomeni, da so prisotne od rojstva. Te lahko povzročijo genetske mutacije, ki motijo ​​normalen razvoj mišic med razvojem ploda.