Ena od bolezni, ki prizadene mišični sistem, je mišična distrofija. Mišična distrofija je degenerativno stanje, ki povzroča propadanje in oslabitev mišic. Povzročajo ga napake v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo mišičnih beljakovin. Najpogostejša vrsta mišične distrofije je Duchennova mišična distrofija, ki prizadene skoraj izključno dečke. Deduje se recesivno vezano na X, kar pomeni, da se okvarjeni gen nahaja na kromosomu X. Druge vrste mišične distrofije vključujejo Beckerjevo mišično distrofijo, ki je blažja od Duchennove mišične distrofije, in mišično distrofijo okončin, ki prizadene mišice okončin in trupa. Zdravila za mišično distrofijo ni, lahko pa zdravljenje pomaga upočasniti napredovanje bolezni in izboljša kakovost življenja.