Kako se odkrije Battenova bolezen?

Obstaja več metod, ki se uporabljajo za odkrivanje Battenove bolezni, znane tudi kot nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL):

1. Genetsko testiranje:

- Genetsko testiranje je primarna metoda za odkrivanje Battenove bolezni. Znano je, da mutacije v specifičnih genih, kot so CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 in CLN12, povzročajo različne vrste Battenove bolezni.

- Sekvenciranje DNK ali testi genetske plošče lahko identificirajo te mutacije pri prizadetih posameznikih ali nosilcih.

2. Encimski testi:

- Encimski testi merijo aktivnost specifičnih encimov, ki so pomanjkljivi pri Battenovi bolezni.

- Na primer, zmanjšana aktivnost encimov, kot je palmitoil-protein tioesteraza 1 (PPT1) ali tripeptidil peptidaza 1 (TPP1), lahko kaže na bolezen CLN1 oziroma CLN2.

3. Slikanje z magnetno resonanco (MRI):

- Pregledi možganov z magnetno resonanco lahko razkrijejo nenormalnosti, povezane z Battenovo boleznijo, kot so možganska atrofija, stanjšanje corpus callosum in prisotnost značilnih lezij.

4. Elektroencefalogram (EEG):

- EEG meri možgansko aktivnost in lahko zazna nenormalne vzorce, povezane z Battenovo boleznijo, vključno z epileptičnimi napadi in spremembami v aktivnosti možganskih valov.

5. Oftalmološki pregled:

- Očesni pregledi lahko razkrijejo posebne spremembe na mrežnici, kot so degeneracija makule in pigmentne nepravilnosti, ki so pogoste pri nekaterih vrstah Battenove bolezni.

6. Biopsija:

- V nekaterih primerih se lahko izvede biopsija kože ali možganov, da se pregledajo vzorci tkiva pod mikroskopom in poišče kopičenje materiala za shranjevanje, kot je ceroid lipofuscin, ki je značilnost Battenove bolezni.

Pomembno je omeniti, da lahko odkrivanje Battenove bolezni vključuje kombinacijo teh metod in multidisciplinarnega pristopa, ki vključuje medicinske strokovnjake, kot so genetiki, nevrologi, oftalmologi in strokovnjaki za presnovo.