Harlekin Baby Syndrome

ihtioza jeskupina motenj genetsko kožnih povzročenih z genskimi mutacijami . Motnja je ponavadi prisoten ob rojstvu in se nadaljuje skozi življenje posameznika . Harlekin sindrom baby, ali harlekin ihtioza , jeredka in običajno smrtonosna oblika ihtioze . Ni statistike o tem, kaj odstotkov dojenčki se rodijo z Harlekin ihtioze . Povzroči

gen ABCA12 , na kromosomu 2 , usmerja proizvodnjo proteinov , ki so potrebni za normalno rast kože. Mutacija tega gena jevzrok HARLEQUIN ihtioze . Gen jeavtosomno recesivno . Zaotroka lahko vpliva in kažejo simptome , mora dobiti en gen od vsakega od staršev . Večina staršev so prevozniki , ki nimajo simptomov , ki pomeni, da imajo samo enega od genov. Ker oba starša prizadetega otroka, ima gen , polni bratje in sestre imajo eno četrto možnost, da jo imajo , je eno četrto možnost, ki niprevoznik , in polovico možnosti, da biprevoznik . Neprizadetih bratje in sestre imajo dvotretjinska možnost, da bodo prevozniki . Vsi otroci osebe z Harlekin ihtioze bodo prevozniki . Če je njihov partner jenosilec , pol njihovi otroci lahko imajo gen od vsakega od staršev in prizadeta , medtem kodruga polovica pa lahko opravlja eno kopijo gena .
Simptomi

To mutacijo naredi kožo trdi z debelimi lestvice . Izraz " Harlekin " pomeni , da ima diamantno obliko . Trda, debela lupina naredi trikotnik in v obliki romba plošče . So prizadete oči, nos , usta in ušesa , pogosto vleče otrokov usta na stežaj odprta . To trdo kožo ne drži vlago , kar povzroča dehidracijo , in moti sposobnost telesa za regulacijo temperature. To lahko naredimo premik v prsih in dihanje oteženo tudi . Dojenčki imajo po navadi mikrocefalija ( majhno glavo ) in deformiran obraz. Pri preživelih , nekateri imajo kratke postave in ima lahko nevrološke nenormalnosti , ledvic in pljuč .
Prognoza

Večina dojenčki, rojeni s sindromom Harlekin dojenčke , ki se uporablja za hitro umrl v dveh dneh zaradi okužbe in druge težave. Z specializiranega zdravljenja za nadzor temperature , prepreči izgubo tekočine in okužbe , zdravljenje kožnih in zagotoviti fizično terapijo , več novorojenčkov, so preživeli v otroštvu in več . Survivors shed trdo kožo in razvoj vodnega kamna in druge kožne simptome, kot večina njihovih teles, ki zahtevajo vseživljenjsko zdravljenje. Obstaja najstniki v ZDA in Velike Britanije , ki so živeli mimo predvidenih 14 letih in delaš dobro .
Testiranje

Če imate harlekin ihtioza v vaši družini ali sumite, da vaš otrok ima lahko to , se genetsko testiranje opravljeno pred nosečnostjo , če je mogoče , za vas in vašega partnerja . Če ste že noseči , lahko testiranje treba opraviti v nosečnosti in odločitve, sprejete v tem času 23 tednov . Pogovorite skrbi s svojim zdravnikom in se prepričajte, vaš dojenček rojen v bolnišnici , ki je sposoben in je postal pozoren na morebitne težave .
Podporo in informacije

le na nacionalni ravni registrirana podporo in informacije skupina v ZDA za Harlekin sindrom dojenček FIRST .

fundacija za ihtioze in sorodnih Skin Types1364 Welsh Road G2North Wales , PA 19454Phone ( 215) 619-0670