Kakšna bolezen se imenuje skids, ki se prenese na materino stran družine in ubije sinove?

Bolezen, ki jo omenjate, je Duchennova mišična distrofija (DMD). DMD je genetska motnja, ki se prenaša z matere na sinove. Zanj je značilna progresivna mišična oslabelost in degeneracija. DMD nastane zaradi mutacije v genu distrofina, ki se nahaja na kromosomu X.

Tukaj je nekaj ključnih točk o DMD:

Dedovanje:DMD je X-vezana recesivna motnja. To pomeni, da se prizadeti gen nahaja na kromosomu X. Moški so pogosteje prizadeti za DMD, ker imajo samo en kromosom X, medtem ko imajo ženske dva. Ženske, ki nosijo gensko mutacijo DMD, imenujemo nosilke. Sami morda nimajo nobenih simptomov motnje, vendar lahko mutacijo prenesejo na svoje otroke.

Simptomi:DMD se običajno pojavi v zgodnjem otroštvu, med 2. in 5. letom starosti. Začetni simptomi vključujejo šibkost mišic, težave pri hoji in pogoste padce. Ko bolezen napreduje, postane mišična oslabelost hujša, prizadene roke, noge in trup. Posamezniki z DMD imajo lahko tudi kontrakture sklepov, ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in težave z dihanjem.

Diagnoza:DMD se diagnosticira na podlagi kombinacije dejavnikov, vključno s simptomi, fizičnim pregledom, genetskim testiranjem in mišično biopsijo. Genetsko testiranje lahko identificira specifično mutacijo v genu distrofina, ki povzroča motnjo.

Zdravljenje:za DMD ni zdravila, vendar so na voljo zdravljenja za obvladovanje simptomov in upočasnitev napredovanja bolezni. Ta zdravljenja vključujejo kortikosteroide, fizikalno terapijo, delovno terapijo in podporo dihanju. Nedavno so obetavni pristopi genske terapije pokazali potencial pri zdravljenju DMD.

Prognoza:DMD je progresivna motnja in stanje se sčasoma običajno poslabša. Posamezniki z DMD imajo krajšo pričakovano življenjsko dobo, večina jih dočaka 20 ali 30 let. Dihalni zapleti so pogosto glavni vzrok smrti pri DMD.

Če imate pomisleke glede DMD ali imate družinsko anamnezo te motnje, je pomembno, da se pogovorite z zdravstvenim delavcem za oceno in genetsko svetovanje.