Pediatričnih Genetske bolezni

Pediatrične genetske bolezni vsako leto pustošijo življenja številnih otrok po vsem svetu. Medtem ko so testi za nekatere motnje, ki služijo kot predhodni pregled predpar spočne otroka , mnogi še vedno ostane neopažena , dokler se ne pojavi v mladostnik na neki točki zgodaj v življenju . Ta članek je razložiti pediatrične dednih bolezni , kot tudi dotikanje nanekaj, ki so najbolj izrazito pri otrocih obolenja danes. Vzroki Pediatrične genetska bolezen

Vsak bolezen ima nekakšne genetske komponente. Rak na primer , je posledica mutacije genov najti v človeškem telesu . Včasih so mutacije povzročajo nezdrav življenjski slog , kot so kajenje , ali sebe izpostavljanja kemikalijam , medtem ko druge mutacije so zgolj naključne in unpreventable .

Spet drugi lahko podedovane , kar pomeni, da jeokvarjen gen prenaša iz staršev na otrok , včasih povzroči,da otrok postane zelo bolan z motnjo ali bolezen. To je tisto, kar je znano kot pediatrično genetske motnje, ki je na splošno opredeljena kot bolezen povzročila vsaj delno s spremembo ali mutacije otrokovega gena.
Single- Genske bolezni

Obstajajo tri različne kategorije pediatričnih genetskih bolezni . Prvo se imenuje " enojni motnje gena. " Te potekajo , ko je le en gen mutiral in je posledica kromosomov iz obeh staršev. Cistična fibroza ,usodna bolezen , kadartelo proizvaja presežek sluzi , potrebuje oba starša , da bi prevozniki , da bi za otroka do prejemanja mutiran gen . Bolezen srpastih celic , je še en primer posameznih genskih motenj .

Kromosomske motnje

sekundarni žanr , " motnje kromosomske ", zgodi, ko je bodisipresežek ali pomanjkanje gena . To vpliva na strukturo kromosomov in rezultatov pri boleznih, kot so Downovim sindromom , npr . V Downovim sindromom ,telo vsebuje dodaten kromosom , ki povzroča težave .
Multifaktorjalnih Dedovanje Motnje

multifaktorjalnih motnje dedovanje izvede, kadar obstajajo razlike v genetiki osebe . To se zgodi v povezavi s okoljskih dejavnikov , kot so debelost pri otrocih . Na srečo, lahko ta kategorija pogosto je treba popraviti ali preprečiti s pravilnim zdravja in previdnosti.
Cistična fibroza

Cistična fibroza je eden izmed najbolj uglednih pediatričnih genetskih bolezni življenja skrajšanje . Otrok se pogosto diagnosticirana s to boleznijo žleze , ki proizvajajo znoj in sluzi in simptomi vključujejo nenapredovanja , prekomerno in vztrajen kašelj in /ali sopenje, in nenormalno veliko proizvodnjo sluzi . Medtem ko je še vednozelo usodna bolezen , jepričakovana življenjska doba bolnika s CF zdaj razširila tudi v odraslosti , v nekaterih primerih . Mnogi otroci s cistično fibrozo še umreti, preden odraslosti , vendar.
Srpastih celic bolezni

anemijo srpastih celic jekrvna motnja , kjer se rdeče krvne celice prevzamejoneobičajno ostri in " srpastih " obliko . To povzroča veliko zapletov , vključno s skrajšano življenjsko dobo. Spet se je ta bolezen pogosto diagnosticirana v obdobju otroštva ali mladosti in vpliva večinoma afriško-ameriških otrok. S pravilnim zdravljenjem je mogoče pri večini bolnikov živeti v svojih srednjih štiridesetih in nekaj tudi izven nje, pa nekateri otroci umirajo zaradi bolezni.
Pre - Screening

številnih genskih bolezni lahko vnaprej tako zastrte, da starši zavedajo , ali so nosilci . Če sta oba prevozniki , ki jih lahko izobraženi odločitve o tem, ali ne zanositi .

Druge bolezni , kot so Downovim sindromom , se lahko odkrijejo pri plodu z amniocentezo po standardnem pregledu krvi med prvo trimesečje v nosečnosti . Starši lahko uporabite te preglede ustrezno izobraziti in se pripraviti pred rojstvom svojega otroka s posebnimi potrebami .