Kakšna neinvazivna prenatalna

Neinvazivno predrojstveno testiranje (NIPT) je presejalni test, ki se lahko izvaja med nosečnostjo za oceno tveganja določenih genetskih stanj pri plodu. NIPT se običajno izvaja z vzorcem krvi matere in lahko zagotovi informacije o kromosomih ploda ter o tveganju za nekatere genetske motnje. Nekateri običajni testi NIPT vključujejo:

Testiranje brezcelične DNK (cfDNA): Ta test analizira fragmente DNK iz posteljice, ki krožijo v materini krvi. Testiranje cfDNA se lahko uporablja za oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti, kot sta Downov sindrom in trisomija 18.

Preverjanje materinega seruma: Ta test meri ravni nekaterih snovi v materini krvi, kot sta alfa-fetoprotein (AFP) in človeški horionski gonadotropin (hCG). Za oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti in okvare nevralne cevi, kot je spina bifida, je mogoče uporabiti presejalni test materinega seruma.

Kombinirano pregledovanje: Ta test združuje rezultate testiranja cfDNA in presejalnega pregleda materinega seruma, da zagotovi natančnejšo oceno tveganja za določena genetska stanja.

NIPT na splošno velja za varen in natančen presejalni test, vendar je pomembno vedeti, da ni diagnostični test. Če rezultati NIPT kažejo na povečano tveganje za genetsko bolezen, se lahko za potrditev diagnoze priporoči nadaljnje testiranje, kot je amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic.