Kako lahko med nosečnostjo diagnosticiramo kromosomske nepravilnosti nerojenega otroka?

Kromosomske nepravilnosti pri nerojenem otroku je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo z različnimi prenatalnimi pregledi in diagnostičnimi testi. Namen teh testov je odkriti morebitne genetske motnje ali stanja, ki jih povzročajo kromosomske spremembe. Tukaj je nekaj pogosto uporabljenih metod:

1. Vzorčenje horionskih resic (CVS):

- CVS se izvaja med 10. in 13. tednom nosečnosti.

- Skozi maternični vrat ali trebuh se odvzame majhen vzorec horionskih resic, ki so prstaste projekcije posteljice.

- Vzorec se analizira za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti.

2. Amniocenteza:

- Amniocentezo običajno opravimo med 15. in 20. tednom nosečnosti.

- V plodovnico se vstavi tanka igla, da se odvzame majhna količina amnijske tekočine.

- Tekočina vsebuje fetalne celice, ki se nato analizirajo za kromosomske nepravilnosti.

3. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT):

- NIPT, znan tudi kot testiranje brezcelične DNK, se lahko izvaja že v 10. tednu nosečnosti.

- Materi se vzame vzorec krvi za analizo fragmentov fetalne DNK, ki kroži v njenem krvnem obtoku.

- NIPT lahko odkrije pogoste kromosomske nepravilnosti, vključno s trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) in trisomijo 13 (Patauov sindrom).

4. Ultrazvok:

- Ultrazvočno slikanje, ki se izvaja med nosečnostjo, lahko posredno pokaže morebitne kromosomske nepravilnosti.

- Nekateri fizični označevalci ali anomalije, opažene med ultrazvočnimi pregledi, lahko kažejo na potrebo po nadaljnjem genetskem testiranju.

5. Predimplantacijsko genetsko testiranje (PGT):

- PGT se izvaja med postopki oploditve in vitro (IVF).

- Vključuje genetsko analizo zarodkov, ustvarjenih v laboratoriju pred implantacijo v maternico.

- PGT lahko prepozna kromosomske nepravilnosti in izbere zarodke, ki nimajo določenih genetskih stanj.

Ti prenatalni testi se običajno priporočajo glede na starost ženske, družinsko anamnezo in posebne dejavnike tveganja. Genetsko svetovanje je bistvena sestavina predporodne oskrbe, saj pomaga bodočim staršem razumeti tveganja, koristi in omejitve razpoložljivih možnosti testiranja.