najbolj naprednih in prefinjene vrste testiranja genov vključuje pregled DNK ( deoksiribonukleinska kislina) molekulo - vsakih gen kemična baze podatkov. Najstarejši celotnem prebivalstvu genetski testi so bili opravljeni na novorojenčkih leta 1960 in je vključevala pregled za presnovno motnjo fenilketonurijo ( PKU ). Odkrivanje te bolezni ob rojstvu dovoljena za zgodnje zdravljenje . V večini primerov je mentalna zaostalost (pogojih zaradi PKU ) izogniti. Testiranje novorojenčkov , skupaj z izobraževalnimi kampanjami , lahko celo povzroči odpravo nekaterih bolezni, povezanih z nekaterimi etničnimi skupinami .
Predvidevanje Gene Testing
testiranje Gene prvi vrsti gre za znanstvenike in strokovnjake preučuje gene mutacij v genskih zaporedij , ki kažejo na prisotnost ali dovzetnost za bolezni . Predvidevanje testiranje gen ugotovi , ali se lahkoposameznik z družinsko anamnezo gensko prenosljivih bolezni podlegel bolezni in /ali prevoznika . Na primer ,napovedna preizkus gen za Huntingtonovo boleznijo -motnja, ki se kaže okrog 40 let , ki povzroči vedenjske in kognitivne spremembe, in gibanje neobvladljive mišic - se izvaja le na bolnike, ki imajo dokazano družinsko zgodovino te bolezni. Predvidevanje testiranje gen ima lahko točnost izslediti . To lahko pomaga določiti starost nastanka , ter vrsto in resnost simptomov .
DTC Gene Testing
Direct- to- potrošniku ( " DTC " ) testi genskih se zdaj tržijo k potrošnikom, ki nujno ne kažejo simptomov , lahko pa imajo družinsko anamnezo pogoj za odrasle nastopom . Najboljši DTC testi gena, so za Alzheimerjevo bolezen in nekaterih oblik raka . DTC testi genskih še vedno zahtevajo zdravniški red in upravo. En primer je test BRCA gen za raka dojke . Preučuje DNK tkivu , da se ugotovi, ali so mutacije v dveh dovzetnosti za raka dojke genov ( ki so razvrščene kot BRCA1 in BRCA 2) . Ko so dobljeni rezultati so bolniki povedali, če so opremljeni z dedno BRCA gen , in so dobile oceno njihovega osebnega tveganja za raka na dojki . Kritikam DTC testi genskih centra na visokih stroškov in težav pri razlagi pozitivne rezultate . Zaporedja DNK , ki je lahko nepravilna , vendar niso nujno mutacije , lahko ali morda ne bo veljavna napovedujejo bolezni.
Genetsko svetovanje
vrste genetskih testov, ki so na voljo pločevinka pomaga ugotoviti, kaj motnja pacientove simptomi kažejo , ali jepacient dovzeten za posebnega pogoja (tudi brez kaže simptome ), če jeeden od starševnosilec za nekatere bolezni , genetske značilnosti zarodka, inprisotnost nekaterih pogojev pri novorojenčkih . S paleto genskih testov na voljo, je pametno, da se posvetujte s pooblaščenim poklicnim ki lahko zagotovijo smer in vpogled , vključno - Glede na negotovosti razlago in verjetnost za napake - . , Ali je testiranje DNK, genetskanajboljša možnost
najboljše rezultate
Tay - Sachs bolezen -stanje trpi živčni sistem , ki izhaja iz nezmožnosti in prezgodnje smrti v otroštvu - je skoraj izginila iz judovskega prebivalstva, kar je posledica preizkusov genskih in izobraževanja v skupnosti. Trenutne projekcije genetske rutinsko za novorojenčke vključuje testiranje anemijo srpastih celic , zlasti med afriško -ameriškega prebivalstva. Rutinske genetske projekcije izvajajo na nosečnicah vključuje teste za Downov sindrom in cistična fibroza . Te bolezni in stanja so videli radikalno zmanjšanje pojava zaradi genetskega testiranja DNK .
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com