kromosomi &Alzheimerjeva bolezen

Ko znanstveniki govorijo o genetike Alzheimerjeve bolezni , se nanaša na sekvencah DNA pri določenem lokusov , ali lokacije , na več kromosomov . Medtem ko so bili znani štirje mutacije , po eden na človeških kromosomov 1 , 14, 19 in 21 , da je povezana z boleznijo, za 15 let, preiskovalci zdaj so pojasnili še tri tovrstne genetske povezave . Kaj je Alzheimerjeva bolezen ?

Raste javnozdravstveni problem v ZDA in drugih industrializiranih držav , Alzheimerjeva bolezen ( AD ) jepridobila stanje , ki se kaže v kognitivni in vedenjski oslabitve. Na splošno bolniki predstavili postopna izguba spomina, ki ga dopolnjuje oslabitev drugih kognitivnih funkcij , kot so jezikovnimi motnjami , in oslabitev visuospatial spretnosti. Diagnoza AD je narejen , čeResnost simptomov posega opazno s socialno in poklicno delovanje posameznika .
Statistika Alzheimerjeve bolezni

najpogostejši vzrok demence in fourthth ( v nekaterih študijahtretjina) vodilni vzrok smrti pri odraslih , AD je v porastu v zadnjih letih. Medtem ko so na naboru AD je najpogostejša nad 60 let , lahkomajhen delež primerov (manj kot 10 odstotkov) začeli že v tretjem desetletju življenja . Razširjenost poveča na približno 40 odstotkov nad starostjo 80 , vendar , zanimivo,tveganje nove na naboru AD lahko zmanjša nekje zunaj starosti 90 . V ZDA AD prizadene približno 5,2 milijona ljudi , kar v številnih kognitivnih in fizičnimi poškodbami .

Future Trends

Po ocenah bo 7,7 milijona Američanov imajo AD leta 2030 ter 11 do 16 milijonov leta 2050. Cene in trendi v drugih industrializiranih države so podobne tistim v ZDA
Pathology

od objave rokopisov Alois Alzheimerjevo boleznijo , ki opisujejo AD kot cerebrocortical atrofijo v začetku 20. stoletja , preiskovalci so pojasnili različne histopatoloških pojavov , ki kažejo na bolezni . Ti vključujejo neurofibrillary pentlje ( NFTs ); senilne plake (SEP) , granulovacuolar degeneracija , neuropil teme , sinaptični degeneracija , neuropil teme in izgube nevronov . Ker pride do take ugotovitve v različnih drugih nevrodegenerativnih obolenj , je bila odkrita nobena poškodba, tako daleč, da je pathognomonic za AD .
Vzrokih in genetika

Čepravvzrok oglas se neznano in medtem ko so manj kot sedem odstotkov vseh primerih družinsko ( povezan zlasti s dednosti ) , so preiskovalci izvajajo številne genetske študije v zvezi AD za kromosomsko dejavnikov. Tako , medtem ko jebolezen ne pokažejo iz posebnih Alzheimerjeva genov , se zdi, da izhajajo iz kombinacije zbližujejo dejavnikov tveganja . Iz tega razloga je pomembno razumeti, kaj geni so in kako vplivajo na zdravje ljudi .
Kromosomi in geni

kromosomov so dolge pramene deoksiribonukleinske kisline ( DNK ) , ki je potekala skupaj , oblikovan in organiziran z beljakovin, imenovanih histona . Ljudje imamo 46 kromosomov , 23 parov , vsak z množico genov. Medtem ko je mali kromosomi , kot je Y kromosom pri moških , imajo lahko le peščica genov , večina ima več tisoč . Znane mutacije genov, ki so povezani z AD so razpršene med različnimi kromosomov.
Gene mutacij, povezanih z Alzheimerjevo boleznijo jezik jezik

mutacij v genih za amiloida predhodnih sestavin beljakovin ( APP ) na kromosomu 21 , presenilin I na kromosomu 14 , presenilina II na kromosomu 1 vse vodi v relativno višji v proizvodnji beta - amiloidpeptid najdemo v živčnih celicah možganov na obdukcije v povezavi z AD . Še en gen povezan z AD se imenuje apolipoprotein E ( APOE ) , ki se nahajajo na kromosomu 19 . Pred kratkim je Philippe Amouyel in sodelavci na Institut Pasteur v Parizu , je pokazala povezavo z geni CR1 in Clu ,slednji ki Julie Williams in kolegi v Wales so pokazale, kot dobro. Poleg tega, Williams in kolegi odkrili povezavo med AD in gen, imenovan Picalm .