Kaj je brisanje terminala?

Končna delecija je citogenetska nepravilnost, ki vključuje izgubo segmenta DNK s konca (terminusa) kromosoma. Lahko je posledica različnih mehanizmov, vključno z neenakimi mejotskimi križanji, kromosomskimi zlomi in delecijami. Končne delecije se lahko razlikujejo po velikosti od majhnih, ki vključujejo le nekaj genov, do velikih delecij, ki zajemajo celotne genske skupine ali celo kromosomske pasove.

Klinične posledice terminalnih izbrisov se razlikujejo glede na lokacijo in obseg izbrisane regije. Nekatere končne delecije lahko povzročijo blage ali nobene fenotipske učinke, če izbrisana regija ne vsebuje bistvenih genov. Delecije kritičnih genov pa lahko povzročijo različne razvojne motnje, malformacijske sindrome, motnje v duševnem razvoju ali druge zdravstvene težave.

Končne delecije je mogoče odkriti s citogenetsko analizo, kot je kariotipizacija ali fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH). Molekularne tehnike, kot je primerjalna genomska hibridizacija na osnovi nizov (aCGH) ali sekvenciranje celotnega eksoma (WES), se lahko uporabljajo tudi za identifikacijo in karakterizacijo terminalnih izbrisov.

Primeri dobro znanih motenj terminalne delecije vključujejo:

1. Sindrom Cri du Chat:Povzroča ga končna delecija kratkega kraka kromosoma 5 (5p). Zanj so značilni značilen visok mačji jok, motnje v duševnem razvoju, zaostanki v razvoju in izrazite poteze obraza.

2. Wolf-Hirschhornov sindrom:nastane zaradi končne delecije kratkega kraka kromosoma 4 (4p). Povezan je z zaostajanjem v rasti, motnjami v duševnem razvoju, epileptičnimi napadi in izrazitimi kraniofacialnimi značilnostmi.

3. DiGeorgejev sindrom:Vključuje končno delecijo dolgega kraka kromosoma 22 (22q11.2). Zanj so značilne prirojene srčne napake, imunska pomanjkljivost in zaostanek v razvoju.

Končne delecije se lahko pojavijo tudi kot pridobljene genetske spremembe v somatskih celicah, kar prispeva k razvoju nekaterih vrst raka. V takih primerih lahko izbrisana regija vsebuje gene za zaviranje tumorjev, ki, ko se izgubijo, omogočajo nenadzorovano rast celic in prispevajo k napredovanju raka.

Preučevanje in razumevanje terminalnih izbrisov je bistvenega pomena v klinični genetiki, saj zagotavljajo vpogled v genetsko osnovo razvojnih motenj in pomagajo pri usmerjanju genetskega svetovanja in medicinskega zdravljenja posameznikov s temi kromosomskimi nepravilnostmi.