Genetska mileofibroze

mileofibroze jeresna motnja vašega kostnega mozga , ki proizvaja vaše krvne celice , v končni fazi povzroči hudo anemijo in razširjeni organov . Čeprav je mileofibroze posledica genetske okvare ,pomanjkljivosti običajno ni podedoval od svojih staršev , ampak se pojavi v vašem življenju . Prebegniti

mileofibroze se zgodi, ko vaše telo naredi premalo rdečih krvnih celic, ki prenašajo kisik in preveč belih krvnih celic, ki se borijo proti okužbam . Pomanjkanje rdečih krvnih celic, povzroča anemijo ( konstantna utrujenost in slabost ) inprekomerna belih krvnih celic obdavči jetra in vranico , pogosto povzroči , da rastejo prevelika.
Vzrok

mileofibroze začne z mutacijo gena , ki povzroča eno samo kostnega mozga izvornih celic , da rastejo in se razmnožujejo izpod nadzora . Kostnega mozga matične celice razmnožujejo in diferencirajo v rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in krvnih ploščic (za strjevanje ). Ko je eden izvornih celic mutira , saj prehaja njegovo mutacijo v vseh svojih " hčerinskih celic . " Postopno kopičenje mutirane celice povzroči simptome mielofibrozo .
Genske mutacije

Dr Joanna Baxter je navedeno v vprašanju Lancet marec 2005 , daspremembe v enem dopisu z dne genetski kodi gen, imenovan JAK2 povzroči do 50 odstotkov vseh primerih mielofibrozo . Mutacije v genu imenovano MPL515 račun za nadaljnjih 5 odstotkov primerov mielofibroza , po mnenju dr Animesh Pardanani pri izdaji krvi iz novembra 2006 .

Effect

Drs . Baxter in Pardanani ugotovila, da so izdelki JAK2 in MPL515 dela v isti poti obvladujoče rast izvornih celic . Mutacije , ki povzročajo mileofibroze Jam pot v " o " položaju, tako da matične celice rastejo in se razmnožujejo sami izpod nadzora .
Izvor

genskih mutacij , ki povzroči mileofibroze običajno ni dedna , ampak se pojavijo v času svojega življenja . To je razlog, zakaj mileofibroze pojavlja najpogosteje pri ljudeh , starejših od 50 let , ki so živeli dovolj dolgo,da je mutacija pojavijo in nato razširil , kar povzroča simptome.