Zgodovina Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy , znan tudi pod akronimom ALD , jegenetsko motnjo značilno zaradi poškodbe mielinske ovojnice , tkivu , ki ščiti živčne celice v možganih . To povzroča progresivno poškodbe možganov , kot tudi v delovanju nadledvične žleze , ki proizvajajo hormone , ki nadzirajo metabolizem, ravnotežje tekočin in krvni tlak . ALD je razvrščen kot leukodystrophy -zdravstveno stanje, ki vključuje progresivno degeneracijo bele snovi v možganih . Discovery

Prvi primer ALD je opisal par zdravnikov , Haberfeld in Spieler , leta 1910 , ko so opazili par bratov . Mlajši od dveh dečkov je v dobrem zdravstvenem stanju na 6 let , dokler se je razvil zelo porjavelega tonus kože , ni vizije in pada uspeh v šoli . , Ki ga v naslednjem letu , je začel , da imajo težave pri hoji in na koncu je bila hospitalizirana . V zadnjem obdobju njegovega trpljenja , je izgubil sposobnost govora in na koncu umrl osem mesecev po njegovi hospitalizaciji .
Siemerling - Creutzfeldt Bolezen /Schilder bolezen

ugotavljajo da jestarejši od dveh bratov , ki so pregledane Haberfeld in Spieler umrla v podobnih okoliščinah, v starosti od 8, drugi zdravnik , Paul Ferdinand Schilder preučil možgane obeh bratov je leta 1913 odkriti hudo izgubo mielina . Desetletje kasneje , Ernst Siemerling in Hans Creutzfeldt prišel čez dečka s podobno stanju. Tokrat so dokumentirani škodljiv učinek motnja je na nadledvične žleze. Iz tega razloga je ALD prej imenovan po teh treh zdravnikov : " Siemerling - Creutzfeldt bolezen " ali " SCHILDER bolezen. "
Uradni Razvrstitev

leta 1952 so zdravniki Adams in Kubic predlagal, da bi sestanje postavi v isto kategorijo kot je multipla skleroza , ker obe bolezni delijo isto lastnost izgube mielinske , čeprav je ugotovil, da je imel ALD bolj hudo obliko degeneracije. Leta 1963 , so raziskovalci ugotovil, da so bili vsi bolniki do te točke moških , kar kaže na X- vezano recesivno dedovanje . Zaradi povezanosti možganov degeneracije z insuficience nadledvične žleze , je bil uvedenizraz " adrenoleukodystrophy " leta 1970.
X - ALD

Do leta 1977 , je bilo dovolj raziskav naredil za medicinsko skupnost označiti najpogostejša oblika ALD kot "X- ALD ", ki ponavadi nastane med otroštvom in odraslostjo . X- ALD vključuje neobičajen gen na kromosomu X , ki prizadene zlasti moškim , ker nimajo dodatnega kromosoma X , ki ga imajo ženske kot zaščitno sredstvo . Drugi , blažji in redkejša oblika bolezni - odrasli dobi ALD - ponavadi pojavlja pri moških , starih med 21 in 35 , in se lahko pojavijo tudi pri ženskah , ki so prenašalci motnje. Leta 1981 je bilgen ALD preslika na kromosomu Xq28 .
Danes

Od leta 2010 , je ALD raziskave usmerjene predvsem v preprečevanje, zdravljenje in ozdravljenje motnjo . Leta 1988 je bila prva uspešna presaditevkostnega mozga opravi na ALD bolnika . V letih 2007 in 2008 ,ekipa zdravnikov Nathalie Cartier in Patrick Aubourg vodil uspešno zdraviti par 7- letnih fantov z zgodnjih znakov ALD uporabo gensko terapijo . Druge oblike zdravljenja doslej odkrite pri ALD vključuje fizično terapijo in upravljanje mešanic maščobnih kislin.