Znaki in simptomi Menkes bolezni

Menkes bolezen pojavi pri dojenčkih in je posledica gena , ki vpliva na presnovo bakra s strani tega organa , glede na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in Stroke . Dojenčki, s pogojem, morda ne takoj, kažejo znakov in simptomov. Dojenčki lahko običajno razvije v prvih nekaj tednih življenja . Kinky las

Ena izmed najbolj opaznih znakov bolezni , jenenavadna barva in tekstura las. Menkes bolezen povzročasušilnik , da jebarva jekla ali nimajo barve na vseh. Tekstura las je kinky in kaže, da enostavno prekinil .
Zasegi

Babies z Menkes bolezni pogosto deležne napadi . Bolezen povzroča degeneracijo sive snovi v možganih . Zgodnje odkrivanje Menkes je težko, ker se simptomi ne pokažejo takoj . Simptomi motnje je lahko tudi zelo majhna, glede na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in Stroke .
Nenapredovanja

dojenčkih z Menkes bolezni izpadom rastejo in uspevajo , ko se simptomi začeli manifestirati . Razvojne sposobnosti doseženi v prvih mesecih življenja , so izgubljeni , kot dobro. Mišični tonus poslabša z Menkes bolezni.

Prognoza za dojenčke z Menkes boleznijo je žalostna . Otroci ponavadi ne preživi mimo prvih 10 let življenja , in mnogi ne živijo po prvem letu življenja . Zdravljenje ne začne dovolj zgodaj , da bi znatno razliko v napovedi za bolnike Menkes bolezni.
Osteoporoza

slabitev kosti je pogosta pri otrocih z Menkes bolezni , glede na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in Stroke . Osteoporoza lahko povzroči zlome kosti pri otrocih z motnjo.
Zamašenih arterij

arterije v možganih, postane blokirana , ki lahko povzroči, da poči pri otrocih Menkes bolezni .