Zdravje in Bolezni
  • Home
  • Alternativna medicina
  • shot shot
  • RAK
  • pogoji Obdelave
  • Dental Health
  • dietna prehrana
  • Družina Zdravje
  • Healthcare Industry
  • duševno zdravje
  • Varnost javno zdravje
  • ordinacijah Operations
  • | | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | metabolne motnje |
    Piruvat dehidrogenaze pomanjkanje kompleksa Bolezen
    dehidrogenaze kompleks piruvat je sestavljen iz treh encimov , piruvat dehidrogenaze ( E1) , dihydrolipoyl transferaze ( E2) in dihydrolipoyl dehidrogenaze ( E3 ) . Njegova naloga je , da pretvorbo piruvata v acetil -CoA , ki se nato dovaja v ciklu citronske kisline in se uporablja za proizvodnjo energije za celice . Piruvat dehidrogenaze Complex Deficiency Disease ( PDCD )

    Če manjka kateri od encimov , ki sestavljajo kompleks piruvat ni mogoče pretvoriti v acetil- CoA inkisline cikel citronske ne more proizvesti energijotelesa potrebe.
    vzrok PDCD

    najpogostejši vzrok PDCD jepomanjkljivost E1 encima . Gen , odgovoren za proizvodnjo E1 je na kromosom X in kaže prevladujoči vzorec dedovanja. Zato so prizadeti tako moški in ženske , vendar moški pogosto bolj hudo prizadela , saj imajo le en X kromosom .
    Simptomi

    PDCD močno vpliva na možganov in centralnega živčnega sistema . Možgani ne morejo ustrezno razviti in mielinske ovojnice izolirnega nekaj živcev lahko manjkajo v celoti . Duševne razvojni problemi , slaba tonus mišic, krči in letargija , so tipično.
    Zdravljenje

    Zdravljenje je sestavljen iz dodatkov k spodbujajo piruvat dehidrogenaze kompleks , zdravila za zmanjšanje acidozo povzročil jih nastane piruvata in posebne diete .
    prognozo

    Otroci, rojeni s PDCD ponavadi umrejo v zgodnji mladosti . Kasneje otroštvo nastop PDCD običajno kaže milejšo obliko inbolnik lahko živijo normalno življenjsko dobo , vendar z nekaterimi vprašanji duševnem razvoju , v skladu s Healthline.com .

    avtorske pravice Zdravje in Bolezni © http://sl.265health.com Vse pravice pridržane