Črna Bone Eye Disease

Človeško telo je nenavadno in skrivnostno , in včasih , sploh ni prijetno. Preprost prekomerna kemikalij lahko povzroči temne splotches na kožo , da krvavitvam pigmentacijo , skupaj z boleče sklepe in težave s srcem - to je črna bolezen kosti, bolj uradno znan kot alkaptonuria . V beločnic , črna bone ustvari temne lise . Črna Bone Eye Disease

Črna kostne bolezni jekopičenje homogentisic kisline v telesu , ki povzroča rjavo - črni pigment , da se usede na kosti in tkiva - zato njeno ime . Temna pigmentacija je vidna v beločnic . Značilno je, da je funkcija oko ni zmanjšala .
Redkost

Približno eden od 250.000 do 1 milijon ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni po vsem svetu. To je bolj pogosta na Slovaškem in v Dominikanski republiki . Mutacija v genu HDG se deduje v avtonomni recesivno vzorec , kar pomeni, oba starša , mora imeti ta genske mutacije .
HDG Gene

okvara HDG gen preprečuje, da bi telo pravilno zrušijo aminokisline tirozin in fenilalanin, ki povzroča nabiranje homogentisic kisline v koži in drugih telesnih tkivih. Kislina zapusti telo skozi urin , obrača urina rjavo- črno.
Učinki

Pigmentacija je vidna v beločnic , ali kot modro - črni madeži v koža, včasih obarva rjavo obleko . Drugi simptomi črne kostne bolezni vključujejo depozite pigmenta povzroča hrustanca krhkost in fragment , ki vodi k artritisu ( zlasti hrbtenice in velikih sklepov ) . V srca in krvnih žil , pigment obloge lahko povzročijo aorte in mitrial ventili za poapnijo ali strdi ali nastajanje trde lise v arterijah . Pigmentna depoziti lahko tvorijo tudi kamni v prostati .
Zdravljenje

Črna kostne bolezni oči se obravnavajo zdravljenje bolezni ležeče . Prehranaz nizko beljakovin zmanjšuje aminokisline fenilalanin in tirozin, ki zmanjšuje pigmentacijo v telesnem tkivu . Visoki odmerki vitamina C zmanjšuje nabiranje rjav pigment . Druge zdravstvene težave , kot so artritis in bolezni srca je mogoče obravnavati ločeno . Ne obstaja zdravilo za črno bolezni kosti od leta 2010 , čeprav je raziskava še poteka .