Kako lahko dobite ahondroplazijo?

Ahondroplazija je genetska bolezen, ki vpliva na rast kosti. Povzroča ga mutacija v genu FGFR3. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki pomaga nadzorovati rast kosti. Ko je gen mutiran, proizvede okvarjen protein, ki vodi v razvoj Achondroplasia.

Ahondroplazija je avtosomno dominantno stanje, kar pomeni, da je za povzročitev stanja potrebna samo ena kopija mutiranega gena. V večini primerov ljudje z ahondroplazijo podedujejo mutirani gen enega od svojih staršev. Vendar pa v približno 10% primerov pride do mutacije spontano.

Zdravila za ahondroplazijo ni, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo izboljšati simptome. Ta zdravljenja lahko vključujejo operacijo za podaljšanje okončin, zdravila za lajšanje bolečin in zdravljenje z rastnim hormonom.