Citogenetika je veja biologije, ki preučuje strukturo in delovanje kromosomov. Vključuje tudi analizo kromosomskih aberacij in variacij, kot so delecije, podvajanja, inverzije in translokacije. Citogenetske študije se izvajajo z uporabo različnih tehnik, vključno s kariotipizacijo, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) in primerjalno genomsko hibridizacijo (CGH). Te tehnike omogočajo raziskovalcem, da identificirajo in karakterizirajo genetske nepravilnosti, preslikajo gene v specifične kromosomske regije in razumejo vlogo kromosomov pri zdravju in boleznih ljudi. Citogenetske ugotovitve imajo pomembne posledice na področjih, kot so genetika, evolucijska biologija in medicinska diagnoza.