Kaj je hipohondraplazija?

Hipohondraplazija je genetska motnja, ki vpliva na rast kosti. Zanj je značilna nizka rast, nesorazmerno kratke roke in noge ter velika glava. Hipohondraplazijo povzročajo mutacije v genu FGFR3, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki sodeluje pri razvoju kosti.

Simptomi hipohondraplazije se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar lahko vključujejo:

* Nizke rasti

* Nesorazmerno kratke roke in noge

* Velika glava

* Zakasnjen motorični razvoj

* Težave s sklepi

* Mišična oslabelost

* Vabljiva hoja

* Ozke prsi

* Skolioza

* Kifoza

* Apneja v spanju

* Težave z zobmi

* Težave s sluhom

* Težave z vidom

Hipohondraplazija se diagnosticira na podlagi fizičnega videza osebe in zdravstvene anamneze. Za potrditev diagnoze se lahko uporabi tudi genetsko testiranje.

Za hipohondraplazijo ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga izboljšati simptome in kakovost življenja. Zdravljenje lahko vključuje:

* Terapija z rastnim hormonom

* Fizikalna terapija

* Delovna terapija

* Govorna terapija

* Kirurgija za odpravo deformacij kosti

S pravilnim zdravljenjem lahko večina ljudi s hipohondraplazijo živi polno in aktivno življenje.