Krhka kost, kaj je

Bolezen krhkih kosti , imenovano tudi osteogenesis imperfecta (OI), je redka genetska bolezen, ki prizadene kosti. Poveča verjetnost zloma (zloma) kosti kot običajno.

OI je posledica napake v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo kolagena, beljakovine, ki krepi kosti. To lahko povzroči, da so kosti šibke in krhke.

Resnost OI se lahko zelo razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje z OI imajo le nekaj zlomov, drugi pa lahko zlomijo kosti več stokrat. Stanje lahko prizadene tudi druge dele telesa, kot so zobje, koža in oči.

Simptomi bolezni krhkih kosti

Simptomi OI se lahko razlikujejo glede na resnost stanja. Pogosti simptomi vključujejo:

- Zlomi kosti . Ljudje z OI imajo veliko večjo verjetnost, da bodo zlomili kosti kot ljudje brez tega stanja. Zlomi se lahko pojavijo z malo travme ali brez nje in se lahko celijo počasi.

- Bolečine v kosteh . Bolečina v kosteh je pogost simptom OI. Bolečina je lahko blaga ali huda in lahko pride in izgine.

- Deformacije kosti . OI lahko povzroči nenormalen razvoj kosti, kar lahko privede do deformacij, kot so skrivljene noge, trkanje v kolenih in skolioza.

- Nizka rast . OI lahko zavira rast, kar povzroči nizko rast.

- Modre ali sive beločnice . Očesne beločnice so lahko pri ljudeh z OI modre ali sive.

- Dentinogenesis imperfecta . To je stanje, ki vpliva na razvoj dentina, trdega tkiva, ki sestavlja večino zoba. Dentinogenesis imperfecta lahko povzroči, da so zobje šibki, razbarvani in nagnjeni k votlinam.

- Izguba sluha . OI lahko povzroči izgubo sluha, ki je lahko progresivna ali nenadna.

- Težave z dihanjem . OI lahko vpliva na obliko prsnega koša, kar lahko povzroči težave z dihanjem, kot je apneja v spanju.

Zdravljenje bolezni krhkih kosti

Za OI ni zdravila, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo izboljšati simptome in preprečiti zlome. Zdravljenje OI vključuje:

- Zdravila . Zdravila, kot so bisfosfonati, lahko pomagajo okrepiti kosti in zmanjšajo tveganje za zlome.

- Fizikalna terapija . Fizikalna terapija lahko pomaga izboljšati moč, prožnost in ravnotežje, kar lahko pomaga zmanjšati tveganje za padce in zlome.

- Delovna terapija . Delovna terapija lahko pomaga ljudem z OI, da se naučijo opravljati vsakodnevna opravila, ne da bi obremenjevali svoje kosti.

- Kirurgija . Kirurški poseg bo morda potreben za popravljanje deformacij kosti ali popravilo zlomov.

- Opornica . Opornice lahko pomagajo podpirati oslabljene kosti in preprečujejo zlome.

Obeti za bolezen krhkih kosti

Obeti za ljudi z OI se razlikujejo glede na resnost stanja. S pravilnim zdravljenjem lahko veliko ljudi z OI živi polno in aktivno življenje. Vendar imajo lahko nekateri ljudje z OI precejšnje invalidnosti in potrebujejo vseživljenjsko nego.