Kaj je Huntingsova koreja?

Huntingtonova horea (HC ), znana tudi kot Huntingtonova bolezen (HD ) je nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene živčne celice v možganih. Prvič ga je leta 1872 opisal ameriški zdravnik Charles Waters. Za bolezen so značilni nenadzorovani gibi, upad kognitivnih sposobnosti in psihiatrične motnje.

Simptomi Huntingtonove koreje:

- nenadzorovani gibi (horeja)

- Kognitivni upad (demenca)

- psihiatrične motnje (depresija, anksioznost, psihoza)

- Težave pri govoru in požiranju

- Hujšanje

- utrujenost

Vzroki za Huntingtonovo bolezen:

Huntingtonovo bolezen povzroča mutacija gena huntingtin (HTT). Gen HTT daje navodila za izdelavo proteina, imenovanega huntingtin. Pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo gen HTT vsebuje ponovitev trinukleotida CAG, ki je daljša od običajne. To daljše ponavljanje CAG povzroči proizvodnjo mutantnega proteina huntingtin, ki je toksičen za živčne celice.

Dejavniki tveganja za Huntingtonovo bolezen:

- Družinska anamneza Huntingtonove bolezni

- Imeti mutacijo v genu HTT

Zdravljenje Huntingtonove bolezni:

Za Huntingtonovo bolezen ni zdravila, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov. Ta zdravljenja vključujejo:

- Zdravila za nadzor gibalnih motenj

- Govorna terapija

- Fizikalna terapija

- Delovna terapija

- Svetovalne in podporne skupine

Pričakovana življenjska doba za Huntingtonovo bolezen:

Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi s Huntingtonovo boleznijo je 15 do 20 let od diagnoze. Vendar pa lahko nekateri ljudje živijo dlje ali krajše obdobje.

Huntingtonova bolezen je uničujoča motnja, ki je ni mogoče pozdraviti. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov in izboljšajo kakovost življenja ljudi s to boleznijo.