Kaj so translokacije?

Translokacije so kromosomske nepravilnosti, ki vključujejo izmenjavo genetskega materiala med dvema kromosomoma. Pojavijo se lahko med katerima koli dvema kromosomoma, vendar so nekatere translokacije pogostejše od drugih. Na primer, translokacija med kromosomoma 9 in 22 je povezana s kronično mieloično levkemijo (CML).

Translokacije lahko razvrstimo v dve glavni vrsti:uravnotežene in neuravnotežene. Uravnotežene translokacije ne povzročijo izgube ali pridobitve genskega materiala. Pojavijo se lahko, ko se dva kromosoma zlomita in nato izmenjata dele DNK. Po drugi strani pa neuravnotežene translokacije povzročijo izgubo ali pridobitev genskega materiala. Pojavijo se lahko, ko se del enega kromosoma prenese na drug kromosom brez ustrezne izmenjave DNK.

Uravnotežene translokacije so običajno neškodljive in ne povzročajo zdravstvenih težav. Vendar lahko neuravnotežene translokacije vodijo do različnih zdravstvenih stanj, vključno z rakom, prirojenimi okvarami in motnjami v duševnem razvoju.

Tveganje za razvoj s translokacijo povezanega zdravstvenega stanja je odvisno od specifične translokacije, do katere pride. Nekatere translokacije so povezane z visokim tveganjem za zdravstvene težave, druge pa z majhnim tveganjem.

Translokacije je mogoče diagnosticirati z uporabo različnih citogenetskih tehnik. Te tehnike lahko identificirajo specifične kromosome, ki sodelujejo pri translokaciji, in ugotovijo, ali je translokacija uravnotežena ali neuravnotežena.

Za translokacije ni zdravila, toda nekatera zdravstvena stanja, ki jih lahko povzročijo, je mogoče zdraviti. CML je na primer mogoče zdraviti z imatinib mezilatom (Gleevec), zdravilom, ki cilja na fuzijski gen BCR-ABL1, ki nastane kot posledica translokacije t(9;22).