Kakšno zdravljenje obstaja za Tay-Sachsovo bolezen?

Trenutno ni zdravila za Tay-Sachsovo bolezen. Zdravljenje se osredotoča na zagotavljanje paliativne oskrbe za obvladovanje simptomov in zapletov bolezni. To lahko vključuje:

Nadomestno zdravljenje z encimi: To vključuje infundiranje encima, ki je pomanjkljiv pri Tay-Sachsovi bolezni, heksosaminidaze A, v cerebrospinalno tekočino. Encimsko nadomestno zdravljenje ne more odpraviti že nastale škode, lahko pa upočasni napredovanje bolezni in izboljša simptome.

Podporna nega: To lahko vključuje:

* Prehranska podpora: Da bi otroku zagotovili ustrezno prehrano, bo morda potrebna napajalna sonda.

* Fizikalna terapija: Za pomoč pri ohranjanju mišične moči in gibljivosti.

* Delovna terapija: Pomagati otroku razviti spretnosti za vsakodnevne dejavnosti.

* Govorna terapija: Pomagati otroku pri razvoju komunikacijskih veščin.

* Dihalna podpora: Ko bolezen napreduje, lahko otrok potrebuje dihalno podporo, kot je terapija s kisikom ali mehansko prezračevanje.

* Paliativna oskrba: Zagotoviti tolažbo in podporo otroku in njegovi družini, ko bolezen napreduje.

Raziskave potekajo za razvoj novih načinov zdravljenja Tay-Sachsove bolezni, vključno z gensko terapijo in terapijo z matičnimi celicami.