Molekularna diagnostika in genetsko svetovanje

Nekatere bolezni, ki jih povzročajo okoljski dejavniki , kot so izpostavljenost patogenov . Drugi izhaja iz kombinacije genetskih in okoljskih vzrokov , medtem ko še vedno ostali izvirajo iz samih genetskih dejavnikov . Genetski svetovalci pomagajo bolnikom ali družine z genetskimi motnjami , ki jim pomagajo bolje razumeti njihove možnosti. Molekularna diagnoza, aliidentifikacija bolezni s pomočjo testiranja DNK in RNK v celicah , je pomembna za genetsko svetovanje in močan pristop k medicinske diagnostike in zdravljenja na splošno. Funkcija

molekularno diagnostiko orodja za diagnosticiranje pogoje, ki jih je videti na DNK, RNK in beljakovinskih molekul iz bolnikovih celic. Te tehnike imajo široko in hitro rastoči različne aplikacije v medicini . V onkologiji , na primer , laboratoriji lahko označimo profil izražanja genov (zemljevid genov , ki so aktivni ali izklopljen ) celic z biopsijo tumorja , da bi kategorizacijo raka in izberite pravo možnost za zdravljenje . Če želite posneti še en primer , bolniki v družinah s Huntingtonovo boleznijo lahko imajogenetski test , da se ugotovi , ali ste jih podedovali usodno gen od enega od svojih staršev .
Pomen

Genetsko svetovanje bolnikom ponuja priložnost , da vedo več o stanju, ki bi lahko vodili v svoji družini , se učijo ali so lahko izpostavljeni tveganju za bolezni , in odločati na podlagi tega znanja . Ljudje, ki razmišljajo o postaja starši , na primer, morda želeli vedeti, ali bi se lahkomotnja jih opravlja prenesejo na svoje otroke. Genetsko svetovanje in molekularna diagnoza lahko pomaga ljudem informacije, ki jih ti potrebujejo za te odločitve .

Vrste

Prenatal genetskih svetovalci delajo z ljudmi, ki želijo imeti otroke , vendar so zaskrbljeni zaradi genetskih motenj, ki bi lahko potekal v svoji družini . Splošni ali pediatrične klinike genetics lahko uporabite genetskih testov za diagnosticiranje odrasle , otroke ali družine in nudi pomoč pri bolnikih s podedovanimi pogoji. Psihiatrične genetskih svetovalci so specializirani za delo z bolniki , ki imajo morda prenesenih genov, ki bi jih lahko ali svoje otroke predispozicija za nekatere duševne motnje , kot so shizofrenija ali avtističnega spektra motnjami ( MAS) . Molekularna diagnoza je pomembna za vse vrste genetsko svetovanje , saj lahko molekularna diagnostika pogosto pomagajo zdravniki in svetovalci za diagnosticiranje posebnih pogojev .

Prednosti

zadnjem časunarašča niz genskih testov je olajšal za starše, da bi ugotovili, ali se izvajajo gene, ki lahko vodijo svoje otroke k razvoju motnje . Cistična fibroza , na primer , je posledica mutacije v samega gena podedoval od obeh staršev . Testi predsodka zaslon za cistično fibrozo gena in različnih drugih potencialno škodljivih genetskih variant v obeh staršev . Pari , ki se trudijo spočeti s pomočjo podporne reproduktivne tehnologije , kot so in vitro oploditev (IVF) lahko izbere pred vsaditvijo genetske diagnoze se prepričajte, da jezarodek brez posebnih genetskih napak .
premisleki

bolnikih, ki so lahko podedovane gene za zdravljenje motenj , kot so Huntingtonova bolezen , lahkoizbira opraviti genetsko testiranje pogostotežka odločitev . Na eni strani , vedoč, da jih ne nosijo mutacijo vam mogel znebiti tesnobe ste morda drugače čuti , na drugi strani pa vemo, da nosites smrtnim izidom genetska bolezen, ki bi lahko spremenila način živiš svoje življenje . Genetski svetovalci lahko pomagajo bolnikom , da tovrstnih odločitvah . Genetsko svetovanje s pomočjo molekularne diagnostike , je tudi vse bolj pomembna za zdravljenje raka , kjer so zdravniki ugotovili, kako razlikovati med nekatere vrste raka , ki se bolje odzovejo na različne vrste zdravljenja , ki temeljijo na genetike rakavih celic . Glede na hitro hitrost , pri kateristroški zaporedja genov zmanjšuje, bo tako molekularno diagnostiko in genetsko svetovanje verjetno postala še bolj pomembna v zdravstvu v prihodnje.