Kaj povzroča mutacijo sindroma cri du chat?

Najpogostejši vzrok za sindrom Cri du Chat je izbris ali izguba genetskega materiala iz kratkega kraka kromosoma 5 (5p). Ta izbris se lahko pojavi spontano ali kot posledica kromosomske translokacije. V primerih spontane delecije se genetski material izgubi med celično delitvijo. V primeru translokacije se genetski material s kromosoma 5 prenese na drug kromosom, kar povzroči izgubo genetskega materiala s kromosoma 5.

Velikost izbrisov je lahko različna, večji izbrisi pa so povezani s hujšimi simptomi sindroma Cri du Chat. Izbris lahko vpliva tudi na različne gene, kar lahko privede do različnih simptomov. Poleg izbrisa lahko sindrom Cri du Chat povzročijo tudi druge kromosomske nepravilnosti, kot so podvojitve ali inverzije. Te nepravilnosti so veliko manj pogoste kot izbris.