Hrustanec las hipoplazija Zdravljenje

hrustanec sušilnik hipoplazija jeoblika kratkega uda dwarfism , ki je povezana z nekaterimi vrstami T - celične in /ali B - celičnih imunskih in drugih neželenih učinkov . Medtem ko ne obstaja zdravilo za to stanje , je na voljo za zdravljenje različnih simptomov. Vzroki in simptomi

Hrustanec las hipoplaziji jegensko prenaša prirojeno napako , kar pomeni, da se prenaša s staršev na potomce. Zato ni kužna . Incidenca tega pogoja so zelo redki , čeprav je njegov nastop višja med Amish skupnosti in na Finskem , in je bila prvič opredeljena v stari red Amish skupnosti. Prizadene moške in ženske enako mero.

Obstajajo številni simptomi hrustanec las hipoplazijo . Je označena z majhnimi , rahlo maščobne roke, dodatne gube kože okrog vratu , in lasmi , ki je zelo v redu in nima osrednje jedro . Kotprizadetih otrok starosti , drugi simptomi se predstavi . Vključujejo BOWLEGS , displazija nohti na rokah in nogah , rahlo pigmentirana koža , slabo absorpcijo v črevesni sindrom in celiakijo . Povprečna višina odraslega , za nekoga s hrustanec las hipoplazijo je med 40 in 60 palcev . Mnogi s sindromom imajo zelo prilagodljiva spojev , vendar imajo nekaj težav v celoti razširja svoje komolce . Za približno 79 odstotkov tistih, ki zbolijo imate anemijo otroštva , in približno 9 odstotkov razvoj hude anemije , ki jetrajno stanje , za približno polovico od njih .

Hrustanec las hipoplaziji je povezano z B -celično in /ali T- celica imunske pomanjkljivosti . T - celične imunske pomanjkljivosti, ki so v 86 odstotkov ljudi z hrustanec las hipoplazija , in B - celične imunske pomanjkljivosti, ki so v 35 odstotkov tistih prizadeti . Imunske pomanjkljivosti, lahko privede do hudih oportunistične okužbe , predvsem norice in pljučnico , v obdobju otroštva in skozi odraslo dobo .
Zdravljenje in Prognoza

Ker hrustanec lase hipoplazija jegenetska bolezen , nima zdravilo . Zdravljenje simptomov jesplošen ukrep za ljudi s pogojem .

Imunske pomanjkljivosti jenajpogostejši simptom hrustanec las hipoplazijo in zdravljenje infekcij , ki so posledica zgodaj je pomembno. Najpogostejši in nevaren vir okužbe ljudi z hrustanec las hipoplazijo je norice , ki jih je treba takoj zdraviti z aciklovir . Cepivo proti noricam lahko koristna , vendar pa lahko povzroči noricam , ker jecepivo živo - virus . Zelo huda T - celične imunske pomanjkljivosti se lahko zdravijo z presaditev kostnega mozga kot tudi intravenoznimi injekcijami imunoglobulina. Anemija je mogoče zdraviti z kolonije stimulirajoči faktor granulocitne .

V nekaterih študijah so vidiki dwarfism obdelamo z humani rastni hormon, ki proizvaja različne rezultate . Pogoj je tudi, zdravljenih s kirurškimi posegi , da podaljšujejo kosti , čeprav za ljudi s hrustanec las hipoplazijo , pooperativna okužba je veliko bolj razširjena kot v večini drugih ljudi , in je treba ustrezne varnostne ukrepe .

najvišja stopnja umrljivosti za ljudi s hrustanec las hipoplazijo pojavi pri tistih s hudo imunsko pomanjkljivostjo . Če so stranski učinki bolezni hranijo vestno v šahu , pa jeoseba, ki zbolijo z hrustanec las hipoplazijo lahko ima normalno življenjsko dobo.