Ali je sindrom krhkega x mogoče odkriti pred rojstvom?

Da, sindrom krhke X je mogoče odkriti pred rojstvom s prenatalnim testiranjem. Za prenatalno testiranje sindroma krhke X se uporabljata dve glavni metodi:

1. Vzorčenje horionskih resic (CVS):CVS je postopek, ki vključuje odvzem majhnega vzorca tkiva iz posteljice. To je mogoče storiti že v 10-12 tednih nosečnosti. Tkivo placente se nato analizira na prisotnost krhke mutacije X. CVS predstavlja majhno tveganje za spontani splav (manj kot 1%).

2. Amniocenteza:amniocenteza je postopek, ki vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine iz amnijske vrečke, ki obdaja plod. To se običajno naredi med 15-20 tednom nosečnosti. Nato se amnijska tekočina analizira na prisotnost mutacije fragile X. Amniocenteza predstavlja tudi majhno tveganje za spontani splav (manj kot 1%).

Te prenatalne metode testiranja lahko zagotovijo dragocene informacije o prisotnosti krhke mutacije X pri plodu in pomagajo družinam pri sprejemanju informiranih odločitev o nosečnosti. Pomembno je omeniti, da je prenatalno testiranje za sindrom krhkega X običajno na voljo posameznikom, ki imajo družinsko anamnezo tega stanja ali za katere je znano, da so izpostavljeni povečanemu tveganju. Odločitev o predporodnem testiranju je osebna in jo je treba sprejeti po posvetu z zdravstvenim delavcem.