Znaki in simptomi Tay - Sachs bolezni

Tay - Sachs bolezni ( TSD ) jegenetska bolezen, ki uničuje živčne celice v možganih in hrbtenjači , kar ima za posledico upad duševne in telesne funkcije , na primer , da jeoseba, ki je TSD nazadnje ne more dihati in požirati . Bolezen je redka v splošni populaciji , in precej viden le v nekaterih prednikov skupine, kot so ljudje iz francosko - kanadski in Aškenazi judovskega rodu ali tiste iz vzhodne in srednje Evrope . Vrstebolezni

Obstajajo tri vrste bolezni . Najpogostejša oblika je infantilno TSD , ki se kaže v približno šestih mesecih starosti . To vodi do hitrega duševno in telesno upad dojenčka. Druga oblika je mladoletniško TSD , ki postane očitna v starosti od 2 do 10 . Končno je pozno nastopom TSD , ki se pojavi pri bolnikih, pri svojih 20-ih do zgodnjih 30-ih . Zaradi številnih simptomov predstavljene , je pozno nastopom TSD pogosto napačno diagnosticirajo , vendar za razliko od drugih dveh oblikah , je običajno ni usoden .
Vzroki Tay - Sachs

Tay - Sachs bolezen povzročena z mutacijami v hexosaminidase A ( alfa polipeptid ) gena ( HEXA ) ,Avtonomno gena, ki je lociran na kromosomu 15 . V svojem normalnim delovanjem , HEXA proizvaja alfa podenoto encima beta- hexosaminidase A.Encim jeključni element v lizosome v možganih in hrbtenjači , ki omogoča razpadom GM2 gangliozidov , ki temelji lipidov substance.Without a deluje hexa gen ,GM2 gangliozid v telesu kopiči , sčasoma dosegla toksičnih koncentracij v telesu . To pa vodi v smrt nevronov v možganih in hrbtenjači , ki povzroča simptome opazili v Tay - Sachs bolezni.
Simptomi Tay - Sachs

infantilne TSD , se začetni simptomi ne zdi očitno. Dojenček normalno razvija približno tri do šest mesecev , preden postane jasno, da seotrok ne razvija tako hitro kot on ali ona bi morala biti . Kototrok raste , simptomi postali bolj jasni , in sicer v obliki napadov , ravnodušnost , razdražljivost in zamude pri duševnih in telesnih odzivov . V poznim nastopom in mladoletniškega TSD , simptomi so manj izrazite . Ti vključujejo počasnejše delovanje motorja ali nestabilna pri hoji , nerazločno govorjenje in roko tresenje . Pri diagnozi Tay - Sachs bolezni , zdravniki pozorni na " češnjevo rdeča " mesto v mrežnici , ki jo je mogoče zaznati z oftalmoskopije .
Učinki

infantilno in mladoletnike Tay - Sachs bolezen je vedno usodna in ne obstaja zdravilo . V kasnejših fazah , otrok s to boleznijo ne morejo slišati , govoriti in imajo težave s požiranjem. To sčasoma vodi do paralize mišic in smrti. V poznim nastopom TSD ,bolezen običajno ni usoden , ampak povzroča trzanje mišic in morda duševnih illness.Infants in otrok zboleznijo splošno živijo do pet let po tem, ko simptomi začeli pojavljati. Z odraslimi ,pričakovana življenjska doba ni znan , saj se jebolezen šele pred kratkim opredelila kot leta 2009 .
Preprečevanje in zdravljenje

Ker Tay - Sachs bolezen je genetska obstaja trenutno ni zdravilo za bolezen od leta 2009 . Tudi znajbolj skrbi , otroci , ki trpijo zaradi bolezni, običajno živijo le do 4. leta . Trpijo odraslih s poznim nastopom TSD lahko zanesejo na zdravila upočasniti napredovanje bolezni , vendar ne more spremeniti njegove učinke. Anti - krči zdravila lahko pomagajo nadzor epileptičnih napadov , inpravilno prehrano lahko pomaga ohranjati dihalne poti odprte in upočasni disease.In smislu preprečevanja , lahkogenetski test je treba opraviti na obeh bioloških staršev, da zagotovijo, da so prenašalke bolezni ne.