Kaj je potrebno, da ima posameznik motnjo, povezano s spolom?

Da ima posameznik motnjo, povezano s spolom, mora imeti mutacijo v genu, ki se nahaja na enem od spolnih kromosomov, X ali Y kromosomu. Te motnje se dedujejo v različnih vzorcih, odvisno od lokacije mutiranega gena.

X-vezane motnje:

X-vezane motnje povzročajo mutacije v genih, ki se nahajajo na kromosomu X. Te motnje prizadenejo predvsem moške, ker imajo moški samo en kromosom X. Če moški podeduje kromosom X z mutiranim genom, bo običajno razvil motnjo. Ženske imajo dva kromosoma X in v večini primerov, če podedujejo en kromosom X z mutiranim genom, lahko drugi kromosom X kompenzira mutirani gen in prepreči razvoj motnje. Vendar pa lahko samice prenašajo te mutacije in jih prenesejo na svoje otroke. Pogoste motnje, povezane z X, vključujejo hemofilijo, rdeče-zeleno barvno slepoto in Duchennovo mišično distrofijo.

Y-povezane motnje:

V nasprotju s tem so motnje, povezane z Y, precej redke zaradi omejenega števila genov, prisotnih na kromosomu Y. Moški so edini, ki jih prizadenejo Y-vezane motnje, ker imajo samo Y kromosom. Te motnje se prenašajo z očeta na sina. Ker geni na kromosomu Y niso vključeni v določanje spola, ženske ne dedujejo ali razvijejo motenj, povezanih z Y. Obstaja nekaj znanih motenj, povezanih z Y, kot je hipertrihoza pinnae, kjer se pri moških prekomerno poraščajo dlake v zunanjih ušesnih kanalih.

Če povzamemo, da ima posameznik motnjo, povezano s spolom, mora imeti mutacijo v genu, ki se nahaja na kromosomu X ali Y. Vzorec dedovanja in izražanje motnje sta odvisna od specifičnega prizadetega spolnega kromosoma.