Prirojena presnovne bolezni

Obstaja več kot 1300 prirojene presnovne bolezni, pri katerih nenormalne kemijske reakcije motijo ​​presnovo . Večina teh bolezni jeposledica mutacije v genih , ki kodirajo encime . Te bolezni so podedovali in običajno predstavijo v prisotnosti dva recesivna genov . Novorojenček pregled jekoristen pripomoček v zgodnje odkrivanje in diagnosticiranje mnogi od teh pogojev . Opredelitev

Prirojene presnovne bolezni so znani tudi kot prirojenih napak metabolizma . Metabolizem jeproces, v kateremtelo uporablja za hrano, ki jo porabijo za izkoriščanje ali pa bi energijo. V presnovnih boleznih , kot so motnje pri sintezi ali razgradnjo ogljikovih hidratov , proteinov, maščob in ostalih kompleksnih molekul . Te bolezni vključujejo spremembe v genih , ki kodirajo za encime , ki v zameno , vplivajo na presnovne poti , ki izhajajo iz strupenih akumulacij in napak v proizvodnji energije.
Značilnosti

Skoraj vse presnovne bolezni imajo več različic , ki vplivajo starost pojava , resnost bolezni in tudidržave, v katerih jebolezen dedna. Simptomi bolezni presnove običajno predstavijo pri novorojenčkih ali v povojih , vendar pa v nekaterih primerih so se simptomi se predstavijo v odrasli dobi .

Ti se razlikujejo po resnosti , s katerim lahko najbolj resnih bolezni, lahko usodno, če ne obravnavajo takoj po rojstvu . Drugi škodljivi učinki vključujejo rast slaba , šibkost mišic , gluhost , slepoto , sladkorne bolezni , zobne nepravilnosti , prirojene okvare ali odpoved ledvic .
Podedovano

Prirojene presnovne bolezni so podedovali . Če ima bodisi vi, vaš partner ali kdo v vaši družini presnovne bolezni , to jedobra ideja, da opravijo genske preglede in poiskati nasvet v zvezi z genetskimi svetovalca . Bolezni, ki jih je mogoče razvrstiti glede na način, na katerega so podedovali . Lahko so avtosomna recesivna bolezni ali x - vezane recesivne bolezni .

Verjetnost dedovanje presnovne bolezni je odvisno od genetske ličila obeh staršev . Za avtosomno recesivno motnjo , da prevlada , bimorali otroka do dedovanja dva recesivna gena , eno od vsakega od staršev .
Vrste

Nekateri od glavnih razredov prirojenih napak presnove ogljikovih hidratov so motnje presnove , motnje oksidacije maščobnih kislin , aminokislin motnje , motnje organskih kislin , motnjami v ciklusu sečnine , mitohondrijalnih motenj in lizosomatskega in peroxisomal motenj skladiščenja.
novorojenčke Presejalni

Zgodnje odkrivanje in posredovanje prirojeno presnovno bolezen lahko vse razlike v zdravje in kakovost življenja otrok in preprečijo nekatere telesne in duševne težave, povezane z boleznijo. Večina držav v ZDA so obvezne novorojenčka presejalne teste . Otrokov pete bodo prebodli 24 ur po rojstvu , inodvzamejo vzorec krvi in poslali v analizo. Čeprav so bolezni pregledani za razlikujejo glede na državo , večina državnih bolnišnicah zaslon za približno 30 presnovne motnje . Bolezni običajno pregledani za vključujejo PKU , galaktozemije , prirojene hipotiroidizem , anemija srpastih celic, javorjev sirup urina bolezen in cistična fibroza med drugim .