Znaki in simptomi bolezni PKU

Fenilketonurija ( PKU ) jededna bolezen v znamenju povečane vsebnosti fenilalanina amino kislin v krvni obtok. Medtem ko lahko sprva niso resni , visoka raven fenilalanina da dojenčki bolan in povzroči resne zdravstvene težave, po vrsti . Pomembno je prepoznati znake in simptome PKU preden je resna škoda v možganih , ki ovira tako razum in nekatere fizične funkcije . Pojavnosti

Simptomi fenilketonurijo odvisna od ravni fenilalanina v krvi . V nekaterih primerih , so simptomi zelo blagi , lahko pa so tudi precej hudo . Po Medicinenet.com , PKU vsako leto prizadene vsakih 1 od 10.000 do 15.000 novorojenčkov v Združenih državah Amerike. V večini primerov je PKU zazna novorojenčka pregleda takoj , zdravljenje pa se je začela brez pojavu simptomov. Ker se večina dojenčkov pregledani za motnje , hude simptomi so redki .
Duševne Zamude

Po Medicinenet.com , bo večina dojenčkov s fenilketonurijo se zdi normalno , vprvi nekaj mesecev življenja . Vendar pa, kot fenilalanina v krvi gori v krvi , bodo ti otroci začnejo razvijati motnjami v duševnem razvoju . Čebolezen pride do te faze , boškoda, ki jo povzroča fenilketonurijo stalna. Simptomi vključujejo zapozneli duševne in socialne sposobnosti, z glavo , ki še ni razvila v razmerju do preostalega telesa , mentalna zaostalost in hiperaktivno vedenje .
Fizična Anomalije

Dojenčki s fenilketonurijo bo razvila tudi fizične znake , kot tudi mentalne simptome. Krčevito tresljaje rok in nog je pogosta, kot so napadi . Extra fenilalanin povzroči tuditelo proizvaja neprijeten , zatohel vonj. PKU vpliva na melanin , in otroci z motnjo imajo ponavadi kožo in lase , ki so lažji od preostale družine . Ljudje s fenilketonurijo so nagnjeni k kožni izpuščaji , tresenje in neusklajene rokah tudi .