Kaj so naloge kromosoma 6P

? Mikroskopski kromosomov v vsaki od jeder vaše celice " določitev vaše genetiki . Značilno je, da imajo ljudje 23 parov ali 46 posameznih kromosomov. Redki kromosom Disorder Support Group ( Unique ) pojasnjuje, da ima vsak kromosom v Centromera ali zožitev z dolgo roko (q ) in kratki roki ( P), da se pridružijo v Centromera ali centra . Ko nekdo nima petite (p) krak kromosoma 6 , redko kromosomsko stanju - 6p izbris - pride bodisi neozdravljivo (en odmor ) ali intersticijsko (dva odmori ). Oba odmori vplivajo podobne fiziološke in mentalne funkcije , čeprav lahko posamezne delovanje bistveno razlikujejo. Kardiovaskularni Funkcija

Strokovnjaki sodelavec takoterminal in intersticijske oblike , ki imajo oslabljen srčnih funkcij. Nacionalna knjižnica United States of Medicine se nanaša posebej na srčni šumi in tahikardija (hitro bitje srca) . Pri dojenčkih , lahko hudo srčno pogoji privede do motnjami rasti in trajno nizke rasti . Hormonska zdravljenja , pa lahko spodbudijo normalno rast .
Oči , ušesa in nos

Črtanje tega kromosoma vpliva tudi na anterior ( sprednji ) del očesa. S končnim izbrisa , oči se zdi poševna , nastavite široko narazen. Poleg tega se lahko oba izbrisi privede do visoko verjetnostjo okvare sluha , celo gluhost . Ostale značilnosti vključujejo deformirana in nizek položaj ušes . Nos ima tudi nižjo uvrstitev in širše most .
Cognitive Development

Oba izbrisi lahko pripelje do zamud in kognitivnih zmerno ali akutno okvaro učenja, vključno duševna zaostalost . Najbolj domnevati, damanjšiizbris,manj hudaokvara , ampakredki kromosom Disorder Support Group ( Unique ) je ugotovila precejšnjo raznolikost in poročil , da so nekateri otroci normalni kognitivni razvoj . Stanje vpliva na funkcijo jezika več kot matematične sposobnosti .
Speech Development

Zaradi težav z sluha in kognitivnih funkcij ,zamuda pri komunikacijskih veščin naravno posledico . 2-3 let , otroci s 6p izbrisa splošno začeli govoriti posamezne besede . Ta razvojni zamuda vpliva na družbeno delovanje in samozavest . Pogosto se otroci učijo , da se pomešajo podpis z govorom za komuniciranje.
Motorike

Čepravvelikost izbrisa ne vpliva na mobilnost , vsi otroci s 6p izbrisa imajo zamude z motoričnih sposobnosti . Na eni strani lahko dojenčki doživijo hipotonija ( zmanjšan tonus mišic ) v različnem obsegu. Nekateri potrebujejo invalidski voziček za izlete na prostem , medtem ko uživate nekaj normalnega otroštva normalne dejavnosti. ( Ref. 1)
Druge funkcije

Tisti z intersticialnih izbrisi se lahko pojavijo težave z delovanjem ledvic , skupno motenj in kile . Nekateri kažejo drugih fizikalnih lastnosti: volčje žrelo , skrajšan vrat , ekcem in malformacije rok ali nog. Jasno je, da niso vsi pogoji, se nujno pokaže pri posameznikih s 6p izbrisom; posameznik delovanje bistveno razlikuje

.